암에 걸린 아슈케나지 유대인 개인의 BRCA 돌연변이에 대한 병리학 표본의 익명 테스트
2018년 2월 14일 업데이트: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
제안된 연구의 목적은 다양한 암 진단을 받은 아슈케나지 유대인 개인들 사이에서 BRCA1 및 BRCA2, blmAsh 및 A636P MSH2 돌연변이에서 가장 흔한 반복 돌연변이의 유병률을 설명하는 것입니다.
이러한 샘플의 상당 부분이 그러한 돌연변이를 포함하는 경우, 이러한 질병을 나타내는 미래의 환자는 유전 상담 및 적절한 경우 정식 유전자 검사를 받기를 원할 수 있습니다.
그러한 과정의 혜택은 주로 이러한 개인의 가족과 관련이 있습니다.
연구 개요
상세 설명
BRCA1 및 BRCA2 유전자의 생식계열 돌연변이는 대부분의 유전성 유방암 및 난소암 가족에서 입증되었습니다.
BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이 유전과 관련된 유방암 및 난소암 발병 위험 증가는 잘 확립되어 있습니다.
또한 BRCA1 또는 BRCA2 계열에 존재하는 결장암, 전립선암 및 췌장암과 같은 다른 암을 과장되게 나타내는 것으로 제안되었습니다.
BRCA1 및 BRCA2의 인구 특정 돌연변이가 확인되었습니다.
Ashkenazi 유대인 인구에서 인구의 2%에서 3가지 특정 돌연변이가 나타났습니다.
이 연구는 1993년에서 1996년 사이에 MSKCC에서 암 진단을 받은 아쉬케나지 유대인 개인의 보관된 조직 샘플을 익명으로 스크리닝하여 아쉬케나지 유대인 인구에서 발견된 세 가지 창시자 돌연변이에 대해 조사합니다.
결과는 종양 유형에 따라 계층화되고 BRCA1 또는 BRCA2에서 돌연변이를 물려받은 개인이 유방암 및 난소암 외에 다른 암 발병 위험이 증가할 수 있는지 여부를 결정하기 위해 인구 빈도와 비교됩니다.
이 정보는 현재까지 일반적으로 의뢰되지 않은 유전 상담 및 유전 검사의 혜택을 받을 수 있는 개인을 식별하는 데 도움이 될 것입니다.
또한 고위험 암 검진 전략을 개발하고 적절한 예방 수술 옵션을 결정하는 데 유용할 것입니다.
연구 유형
관찰
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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New York
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New York, New York, 미국, 10065
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
사례는 두 가지 방법 중 하나로 식별됩니다.
병리학 기록은 1985년부터 현재까지 검토될 것입니다.
췌장암, 자궁암, 림프종, 흑색종, 담낭암, 담관암, 위암, 뇌암, 난소암, 대장암, 두경부암, 폐암, 유방암(DCIS 포함)으로 진단된 모든 환자 1985년부터 현재까지 MSKCC에서 확인됩니다.
설명
포함 기준:
- MSKCC 또는 협력 기관에서 암 진단 및
- 종양 또는 정상 변연부의 조직 블록 또는 추출된 DNA가 연구에 이용 가능하고 블록 또는 DNA를 고갈시키지 않고 연구할 수 있는 충분한 물질이 존재하는 경우,
- 섭취 시 유대인으로 자칭한 개인.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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재발성 BRCA1 및 BRCA2 돌연변이의 유병률 결정
기간: 5 년
|
5 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Kenneth Offit, M.D., Memorial Sloan Kettering Cancer Center
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2000년 7월 1일
기본 완료 (예상)
2018년 7월 1일
연구 완료 (예상)
2018년 7월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2007년 12월 22일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2008년 1월 7일
처음 게시됨 (추정)
2008년 1월 8일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2018년 2월 19일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2018년 2월 14일
마지막으로 확인됨
2017년 8월 1일
추가 정보
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