Anonym test af patologiprøver for BRCA-mutationer hos Ashkenazi-jødiske individer, der har kræft

Kimlinjemutationer i generne BRCA1 og BRCA2 er blevet påvist i de fleste arvelige bryst- og æggestokkræftfamilier. Den øgede risiko for at udvikle både bryst- og æggestokkræft forbundet med at arve en BRCA1- eller BRCA2-mutation er veletableret. Det er også blevet foreslået, at der er en overrepræsentation af andre kræftformer, såsom tyktarms-, prostata- og bugspytkirtelkræft, der er til stede i BRCA1- eller BRCA2-familier. Populationsspecifikke mutationer i BRCA1 og BRCA2 er blevet identificeret. I den Ashkenazi-jødiske befolkning er der set 3 specifikke mutationer i 2% af befolkningen. Denne undersøgelse vil anonymt screene arkiverede vævsprøver af Ashkenazi-jødiske individer diagnosticeret med kræft mellem 1993 og 1996 på MSKCC for de tre grundlæggermutationer set i den Ashkenazi-jødiske befolkning. Resultaterne vil blive stratificeret efter tumortype og sammenlignet med populationshyppigheden for at bestemme, om individer, der arver mutationer i BRCA1 eller BRCA2, kan have en øget risiko for at udvikle andre kræftformer ud over bryst- og ovariecancer. Disse oplysninger vil være nyttige til at hjælpe med at identificere personer, der kan have gavn af genetisk rådgivning og muligvis genetisk testning, som hidtil ikke typisk er henvist. Det vil også være nyttigt til at udvikle højrisiko-kræftscreeningsstrategier og bestemme passende muligheder for profylaktisk kirurgi.