Anonymní testování patologických vzorků na mutace BRCA u aškenázských židovských jedinců, kteří mají rakovinu

Zárodečné mutace v genech BRCA1 a BRCA2 byly prokázány u většiny rodin s dědičným karcinomem prsu a vaječníků. Zvýšené riziko vzniku rakoviny prsu a vaječníků spojené s děděním mutace BRCA1 nebo BRCA2 bylo dobře prokázáno. Bylo také navrženo, že je nadměrně zastoupena jiná rakovina, jako je rakovina tlustého střeva, prostaty a slinivky břišní přítomná v rodinách BRCA1 nebo BRCA2. Populační specifické mutace v BRCA1 a BRCA2 byly identifikovány. V aškenázské židovské populaci byly 3 specifické mutace pozorovány u 2 % populace. Tato studie bude anonymně zkoumat archivované vzorky tkání aškenázských židovských jedinců, u kterých byla v letech 1993 až 1996 v MSKCC diagnostikována rakovina, na tři základní mutace pozorované u aškenázské židovské populace. Výsledky budou stratifikovány podle typu nádoru a porovnány s populační frekvencí, aby se určilo, zda jedinci dědící mutace v BRCA1 nebo BRCA2 mohou mít kromě rakoviny prsu a vaječníků zvýšené riziko vzniku dalších rakovin. Tyto informace budou užitečné při identifikaci jedinců, kteří mohou mít prospěch z genetického poradenství a případně genetického testování, kteří dosud nejsou obvykle doporučováni. Bude také užitečné při vývoji vysoce rizikových strategií screeningu rakoviny a stanovení vhodných možností profylaktické chirurgie.