Anoniem testen van pathologiespecimens voor BRCA-mutaties bij Ashkenazi-joodse personen met kanker

Kiembaanmutaties in de genen BRCA1 en BRCA2 zijn aangetoond in de meeste families met erfelijke borst- en eierstokkanker. Het verhoogde risico op het ontwikkelen van zowel borst- als eierstokkanker geassocieerd met het overerven van een BRCA1- of BRCA2-mutatie is algemeen bekend. Er is ook gesuggereerd dat er een oververtegenwoordiging is van andere kankers zoals colon-, prostaat- en pancreaskanker die aanwezig zijn in BRCA1- of BRCA2-families. Er zijn populatiespecifieke mutaties in BRCA1 en BRCA2 geïdentificeerd. In de Ashkenazi-joodse bevolking zijn 3 specifieke mutaties waargenomen bij 2% van de bevolking. Deze studie zal anoniem gearchiveerde weefselmonsters screenen van Ashkenazi-joodse personen die tussen 1993 en 1996 bij MSKCC kanker hebben gekregen op de drie grondleggermutaties die zijn gezien in de Ashkenazi-joodse bevolking. De resultaten zullen worden gestratificeerd per tumortype en vergeleken met de populatiefrequentie om te bepalen of individuen die mutaties in BRCA1 of BRCA2 erven, een verhoogd risico kunnen hebben op het ontwikkelen van andere kankers, naast borst- en eierstokkanker. Deze informatie zal nuttig zijn bij het helpen identificeren van personen die baat kunnen hebben bij erfelijkheidsadvisering en mogelijk genetische tests die tot op heden doorgaans niet worden doorverwezen. Het zal ook nuttig zijn bij het ontwikkelen van strategieën voor kankerscreening met een hoog risico en het bepalen van geschikte opties voor profylactische chirurgie.