Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Anonimowe badanie próbek patologicznych pod kątem mutacji BRCA u Żydów aszkenazyjskich chorych na raka

14 lutego 2018 zaktualizowane przez: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Celem proponowanego badania jest opisanie częstości występowania najczęstszych powtarzających się mutacji w BRCA1 i BRCA2, blmAsh i mutacji A636P MSH2 wśród Żydów aszkenazyjskich z różnymi diagnozami raka. Jeśli znaczna część tych próbek zawiera takie mutacje, przyszli pacjenci z tymi chorobami mogą chcieć poddać się poradnictwu genetycznemu i, jeśli to właściwe, formalnym testom genetycznym. Korzyści z takiego procesu odniosłyby głównie rodziny tych osób.

Przegląd badań

Status

Wycofane

Warunki

Szczegółowy opis

Mutacje germinalne w genach BRCA1 i BRCA2 wykazano w większości dziedzicznych rodzin raka piersi i jajnika. Zwiększone ryzyko rozwoju zarówno raka piersi, jak i raka jajnika związane z odziedziczeniem mutacji BRCA1 lub BRCA2 zostało dobrze ustalone. Sugerowano również, że jest to nadreprezentacja innych nowotworów, takich jak rak okrężnicy, prostaty i trzustki, obecnych w rodzinach BRCA1 lub BRCA2. Zidentyfikowano mutacje specyficzne dla populacji w genach BRCA1 i BRCA2. W populacji Żydów aszkenazyjskich u 2% populacji zaobserwowano 3 specyficzne mutacje. To badanie anonimowo przeszuka zarchiwizowane próbki tkanek Żydów aszkenazyjskich, u których zdiagnozowano raka w latach 1993-1996 w MSKCC pod kątem trzech mutacji założycielskich obserwowanych w populacji Żydów aszkenazyjskich. Wyniki zostaną podzielone według typu guza i porównane z częstością populacji w celu ustalenia, czy osoby odziedziczone z mutacjami w BRCA1 lub BRCA2 mogą mieć zwiększone ryzyko rozwoju innych nowotworów oprócz raka piersi i jajnika. Informacje te będą przydatne w identyfikacji osób, które mogą skorzystać z poradnictwa genetycznego i ewentualnie badań genetycznych, które do tej pory nie są zwykle kierowane. Będzie również przydatny w opracowywaniu strategii badań przesiewowych raka wysokiego ryzyka i określaniu odpowiednich opcji dla operacji profilaktycznych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10065
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Sprawy będą identyfikowane na jeden z dwóch sposobów. Zweryfikowana zostanie dokumentacja patologiczna za lata 1985-obecnie. Wszyscy pacjenci z rozpoznaniem raka trzustki, raka macicy, chłoniaka, czerniaka, raka pęcherzyka żółciowego i dróg żółciowych, raka żołądka, raka mózgu, raka jajnika, raka okrężnicy, raka głowy i szyi, raka płuc i raka piersi (w tym DCIS) z 1985 do chwili obecnej w MSKCC zostaną zidentyfikowane.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Rozpoznanie raka wykonane w MSKCC lub placówkach współpracujących I
  • Blok tkankowy guza lub prawidłowy margines lub wyekstrahowane DNA dostępne do badań i wystarczająca ilość materiału, aby umożliwić badanie bez wyczerpania bloku lub DNA,
  • Osoba samoidentyfikująca się jako Żyd przy spożyciu.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
określić częstość nawracających mutacji BRCA1 i BRCA2
Ramy czasowe: 5 lat
5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Śledczy

  • Główny śledczy: Kenneth Offit, M.D., Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 lipca 2000

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 lipca 2018

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 lipca 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

22 grudnia 2007

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

7 stycznia 2008

Pierwszy wysłany (Oszacować)

8 stycznia 2008

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

19 lutego 2018

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

14 lutego 2018

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2017

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 00-087

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj