Patologisten näytteiden anonyymi testaus BRCA-mutaatioiden varalta ashkenazi-juutalaishenkilöillä, joilla on syöpä

Sukulinjamutaatiot geeneissä BRCA1 ja BRCA2 on osoitettu useimmissa perinnöllisissä rinta- ja munasarjasyöpäperheissä. BRCA1- tai BRCA2-mutaation periytymiseen liittyvä lisääntynyt riski sairastua sekä rinta- että munasarjasyöpään on osoitettu hyvin. On myös ehdotettu, että se on yliedustettu BRCA1- tai BRCA2-perheissä esiintyvistä muista syövistä, kuten paksusuolen-, eturauhas- ja haimasyövästä. Populaatiospesifisiä mutaatioita BRCA1:ssä ja BRCA2:ssa on tunnistettu. Ashkenazi-juutalaisväestössä on havaittu 3 spesifistä mutaatiota 2 prosentilla väestöstä. Tässä tutkimuksessa seulotaan anonyymisti arkistoidut kudosnäytteet Ashkenazi-juutalaisista henkilöistä, joilla on diagnosoitu syöpä vuosina 1993-1996 MSKCC:ssä kolmen Ashkenazi-juutalaisväestön perustajamutaatioiden varalta. Tulokset ositetaan kasvaintyypin mukaan ja niitä verrataan populaatioiden esiintymistiheyteen sen määrittämiseksi, voiko BRCA1- tai BRCA2-mutaatioita perivillä yksilöillä olla lisääntynyt riski saada muita syöpiä rinta- ja munasarjasyövän lisäksi. Nämä tiedot auttavat tunnistamaan henkilöt, jotka voivat hyötyä geneettisestä neuvonnasta ja mahdollisesti geneettisestä testauksesta ja joita ei tähän mennessä ole tyypillisesti lähetetty. Se on myös hyödyllinen kehitettäessä korkean riskin syövän seulontastrategioita ja määritettäessä sopivia vaihtoehtoja ennaltaehkäisevään leikkaukseen.