Anonyme Untersuchung pathologischer Proben auf BRCA-Mutationen bei krebskranken aschkenasischen jüdischen Personen

Keimbahnmutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 wurden in den meisten Familien mit erblichem Brust- und Eierstockkrebs nachgewiesen. Das erhöhte Risiko, an Brust- und Eierstockkrebs zu erkranken, das mit der Vererbung einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation einhergeht, ist gut belegt. Es wurde auch vermutet, dass andere Krebsarten wie Dickdarm-, Prostata- und Bauchspeicheldrüsenkrebs in den BRCA1- oder BRCA2-Familien überrepräsentiert sind. Populationsspezifische Mutationen in BRCA1 und BRCA2 wurden identifiziert. In der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung wurden drei spezifische Mutationen bei 2 % der Bevölkerung beobachtet. In dieser Studie werden archivierte Gewebeproben aschkenasischer jüdischer Personen, bei denen zwischen 1993 und 1996 am MSKCC Krebs diagnostiziert wurde, anonym auf die drei Gründermutationen untersucht, die in der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung beobachtet wurden. Die Ergebnisse werden nach Tumortyp geschichtet und mit der Bevölkerungshäufigkeit verglichen, um festzustellen, ob Personen, die Mutationen in BRCA1 oder BRCA2 erben, neben Brust- und Eierstockkrebs möglicherweise ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung anderer Krebsarten haben. Diese Informationen werden bei der Identifizierung von Personen hilfreich sein, die von einer genetischen Beratung und möglicherweise von Gentests profitieren könnten, die bisher jedoch normalerweise nicht überwiesen werden. Es wird auch bei der Entwicklung von Früherkennungsstrategien für Hochrisikokrebs und der Bestimmung geeigneter Optionen für prophylaktische Operationen nützlich sein.