Pruebas anónimas de muestras de patología para mutaciones BRCA en individuos judíos asquenazíes que tienen cáncer

Se han demostrado mutaciones de la línea germinal en los genes BRCA1 y BRCA2 en la mayoría de las familias de cáncer hereditario de mama y ovario. El mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario asociado con la herencia de una mutación BRCA1 o BRCA2 ha sido bien establecido. También se ha sugerido que hay una sobrerrepresentación de otros cánceres como el cáncer de colon, próstata y páncreas presentes en las familias BRCA1 o BRCA2. Se han identificado mutaciones específicas de la población en BRCA1 y BRCA2. En la población judía Ashkenazi, se han visto 3 mutaciones específicas en el 2% de la población. Este estudio analizará de forma anónima muestras de tejido archivadas de individuos judíos asquenazíes diagnosticados con cáncer entre 1993 y 1996 en el MSKCC para las tres mutaciones fundadoras observadas en la población judía asquenazí. Los resultados se estratificarán por tipo de tumor y se compararán con la frecuencia de la población para determinar si las personas que heredan mutaciones en BRCA1 o BRCA2 pueden tener un mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer, además de cáncer de mama y de ovario. Esta información será útil para ayudar a identificar a las personas que pueden beneficiarse del asesoramiento genético y posiblemente de las pruebas genéticas que, hasta la fecha, normalmente no son derivadas. También será útil para desarrollar estrategias de detección de cáncer de alto riesgo y determinar las opciones apropiadas para la cirugía profiláctica.