Test anonimo di campioni patologici per mutazioni BRCA in individui ebrei ashkenaziti che hanno il cancro

Mutazioni germinali nei geni BRCA1 e BRCA2 sono state dimostrate nella maggior parte delle famiglie di tumori ereditari al seno e alle ovaie. L'aumento del rischio di sviluppare sia il cancro al seno che quello ovarico associato all'ereditarietà di una mutazione BRCA1 o BRCA2 è stato ben stabilito. È stato anche suggerito che sia una sovrarappresentazione di altri tumori come il cancro del colon, della prostata e del pancreas presenti nelle famiglie BRCA1 o BRCA2. Sono state identificate mutazioni specifiche della popolazione in BRCA1 e BRCA2. Nella popolazione ebraica ashkenazita sono state osservate 3 mutazioni specifiche nel 2% della popolazione. Questo studio esaminerà in modo anonimo campioni di tessuto archiviati di individui ebrei ashkenaziti con diagnosi di cancro tra il 1993 e il 1996 presso MSKCC per le tre mutazioni fondatrici osservate nella popolazione ebraica ashkenazita. I risultati saranno stratificati per tipo di tumore e confrontati con la frequenza della popolazione per determinare se gli individui che ereditano mutazioni in BRCA1 o BRCA2 possono avere un aumentato rischio di sviluppare altri tumori, oltre al cancro al seno e alle ovaie. Queste informazioni saranno utili per aiutare a identificare le persone che potrebbero trarre beneficio dalla consulenza genetica e possibilmente dai test genetici che fino ad oggi non sono generalmente indirizzate. Sarà anche utile nello sviluppo di strategie di screening del cancro ad alto rischio e nella determinazione di opzioni appropriate per la chirurgia profilattica.