Анонимное тестирование образцов патологии на мутации BRCA у евреев-ашкенази, больных раком

Мутации зародышевой линии в генах BRCA1 и BRCA2 были продемонстрированы в большинстве семей с наследственным раком молочной железы и яичников. Установлен повышенный риск развития рака груди и яичников, связанный с наследованием мутации BRCA1 или BRCA2. Также было высказано предположение, что это чрезмерная представленность других видов рака, таких как рак толстой кишки, простаты и поджелудочной железы, присутствующих в семьях BRCA1 или BRCA2. Были идентифицированы специфичные для популяции мутации в BRCA1 и BRCA2. В еврейском населении ашкенази 3 специфические мутации были обнаружены у 2% населения. В рамках этого исследования будут анонимно проверены архивные образцы тканей евреев-ашкенази, у которых в период с 1993 по 1996 год в MSKCC был диагностирован рак, на наличие трех мутаций-основателей, наблюдаемых у еврейского населения ашкенази. Результаты будут стратифицированы по типу опухоли и сравнены с частотой в популяции, чтобы определить, могут ли люди, унаследовавшие мутации в BRCA1 или BRCA2, иметь повышенный риск развития других видов рака, помимо рака молочной железы и рака яичников. Эта информация будет полезна для выявления лиц, которые могут получить пользу от генетического консультирования и, возможно, генетического тестирования, но на сегодняшний день обычно не направляются. Это также будет полезно при разработке стратегий скрининга рака высокого риска и определении подходящих вариантов профилактической хирургии.