Teste Anônimo de Espécimes Patológicos para Mutações BRCA em Judeus Ashkenazi com Câncer

Mutações germinativas nos genes BRCA1 e BRCA2 foram demonstradas na maioria das famílias de câncer hereditário de mama e ovário. O risco aumentado de desenvolver câncer de mama e ovário associado à herança de uma mutação BRCA1 ou BRCA2 foi bem estabelecido. Também foi sugerido que há uma super-representação de outros tipos de câncer, como câncer de cólon, próstata e pâncreas, presentes nas famílias BRCA1 ou BRCA2. Mutações específicas da população em BRCA1 e BRCA2 foram identificadas. Na população judaica Ashkenazi, 3 mutações específicas foram observadas em 2% da população. Este estudo examinará anonimamente amostras de tecido arquivadas de indivíduos judeus Ashkenazi diagnosticados com câncer entre 1993 e 1996 no MSKCC para as três mutações fundadoras observadas na população judaica Ashkenazi. Os resultados serão estratificados por tipo de tumor e comparados com a frequência da população para determinar se os indivíduos que herdam mutações em BRCA1 ou BRCA2 podem ter um risco aumentado de desenvolver outros tipos de câncer, além de câncer de mama e ovário. Esta informação será útil para ajudar a identificar indivíduos que podem se beneficiar de aconselhamento genético e possivelmente de testes genéticos que até o momento não são normalmente encaminhados. Também será útil no desenvolvimento de estratégias de triagem de câncer de alto risco e na determinação de opções apropriadas para cirurgia profilática.