Anonym testing av patologiprøver for BRCA-mutasjoner hos Ashkenazi-jødiske individer som har kreft

Kimlinjemutasjoner i genene BRCA1 og BRCA2 er påvist i de fleste arvelige bryst- og eggstokkreftfamilier. Den økte risikoen for å utvikle både bryst- og eggstokkreft forbundet med å arve en BRCA1- eller BRCA2-mutasjon er godt etablert. Det har også blitt antydet at det er en overrepresentasjon av andre kreftformer som tykktarms-, prostata- og bukspyttkjertelkreft i BRCA1- eller BRCA2-familier. Populasjonsspesifikke mutasjoner i BRCA1 og BRCA2 er identifisert. I den Ashkenazi-jødiske befolkningen har 3 spesifikke mutasjoner blitt sett i 2% av befolkningen. Denne studien vil anonymt screene arkiverte vevsprøver av Ashkenazi-jødiske individer diagnostisert med kreft mellom 1993 og 1996 ved MSKCC for de tre grunnleggermutasjonene sett i den Ashkenazi-jødiske befolkningen. Resultatene vil bli stratifisert etter tumortype og sammenlignet med populasjonsfrekvensen for å bestemme om individer som arver mutasjoner i BRCA1 eller BRCA2 kan ha økt risiko for å utvikle andre kreftformer, i tillegg til bryst- og eggstokkreft. Denne informasjonen vil være nyttig for å hjelpe til med å identifisere individer som kan ha nytte av genetisk rådgivning og muligens genetisk testing som til dags dato ikke vanligvis er henvist. Det vil også være nyttig for å utvikle kreftscreeningsstrategier med høy risiko og bestemme passende alternativer for profylaktisk kirurgi.