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가족성 카르시노이드 종양의 자연사

2024년 4월 18일 업데이트: National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

본 연구는 소장 카르시노이드 암 병력이 있는 가족 구성원을 평가하여 질병이 있는 가족 구성원의 자연 경과를 연구하고 위험하지만 질병이 없는 사람을 감시하여 조기 발견을 개선하는 방법을 결정하고 유전자를 식별합니다. (s) 종양을 유발할 수 있습니다. 가족성 카르시노이드 종양은 일반적으로 소장 또는 소화관의 다른 세포를 둘러싸고 있는 호르몬 생성 세포에서 발생합니다. 종양은 천천히 자라며 일반적으로 증상을 일으키기까지 수년이 걸립니다. 이러한 종양은 일부 가족에서 더 자주 발생하고 유전 유전자에 의해 한 세대에서 다음 세대로 전달되는 것으로 알려져 있습니다.

두 명 이상의 직계 혈족이 소장 카르시노이드 종양을 앓고 있는 모든 형제자매 및 자손을 포함한 가족 구성원이 이 연구에 적합합니다. 경우에 따라 카르시노이드 암 진단을 받은 가족 구성원의 영향을 받지 않은 배우자도 혈액 샘플만 기증하여 참여하도록 요청됩니다.

참가자는 NIH 임상 센터에서 3~5일의 입원 기간 동안 3년마다 의학적 평가를 받습니다. 모든 참가자는 개인 및 가족 병력을 확보하고 신체 검사, 혈액 및 소변 검사를 받습니다.

이미 소장 카르시노이드 종양이 있거나 카르시노이드 종양이 발병할 위험이 있는 사람은 카르시노이드 종양의 존재와 (다음 두 단어 생략- 위치 또는) 종양의 다른 영역으로 확산되었는지 확인하기 위해 다음 절차 중 일부 또는 전부를 수행합니다. 신체:

  • 비디오 캡슐 내시경: 자체 카메라와 광원이 있는 일회용 "비타민 알약 크기" 비디오 캡슐을 섭취하여 위장관을 시각화합니다.
  • 구강 및 IV 조영제를 이용한 흉부 복부 및 골반 CT : 흉부, 복부 및 골반 장기의 X선 검사.
  • 18 FDOPA 국소화를 위한 CT를 사용한 양전자 방출 단층 촬영(PET): 종양 활동을 보기 위한 핵 영상 스캔.
  • 조영제가 있는 간 MRI - 질병이 간으로 퍼졌는지 확인하기 위해
  • 갈륨 68 PET/CT - 잔류 종양이 있는 개인으로 제한됨.
  • 임상 및 연구 혈액 작업

중장 카르시노이드 종양이 발견되면 모든 참가자는 최선의 치료 과정이 무엇인지 결정하는 데 도움을 받을 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

연구 설명:

이 연구는 가족성 카르시노이드 종양을 가진 친척에 속하는 참가자의 진단적 선별, 유전자형 및 자연사에 대한 전향적 평가로 설계되었습니다.

목표: 주요 목표:

가족성 카르시노이드 종양의 자연사를 연구합니다: 발병률, 발병 연령, 증상, 적절한 진단(생화학적 및 이미징) 양식, 종양의 위치, 조직학 및 전이 가능성, 종양의 대사 후유증, 임상 및 생화학적 예후 요인.

보조 목표:

  • 신비로운 질병을 선별하고 조기 발견이 질병의 자연사에 영향을 미치는지 확인합니다.
  • 카르시노이드 종양을 진단하고 추적하기 위한 다양한 영상 단층촬영(CT)과 IV 조영제 및 구강 Volumen, 18FDOPA PET/CT 스캔, [68Ga] DOTATATE PET/CT 스캔 및 내시경 양식의 민감도와 특이도를 비교합니다.
  • 조직학적 평가, 장 오르가노이드 배양 및 유전자형 분석(DNA 및 RNA 시퀀싱 포함)을 위해 종양 표본을 수집합니다.
  • 유전형 분석(시퀀싱 포함)을 위해 말초 혈액에서 DNA를 격리하여 질병의 가족 발생을 담당하는 감수성 유전자(들)를 국소화합니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

1600

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 미국
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, 미국, 20892
        • 모병
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • 연락하다:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • 전화번호: TTY dial 711 800-411-1222
          • 이메일: ccopr@nih.gov

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

커뮤니티 샘플

설명

  • 포함 기준:

아래에 설명된 대로 이 프로토콜에 포함될 참가자 유형에는 네 가지가 있습니다.

이 연구에 참여할 자격이 있으려면 개인은 그룹에 대해 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.

그룹 1(암 1 또는 암 2)

  • 남성 및 여성 피험자 >= 18세
  • 소장 카르시노이드 종양 진단을 받으십시오.
  • 소장, 폐, 신장 또는 위췌장 신경내분비종양 또는 원발성 미상 전이성 신경내분비종양 진단을 받은 혈연관계가 최소 1개 이상 있어야 합니다.

그룹 2(암 1 또는 암 2)

  • 남성 및 여성 피험자 >= 18세
  • 여러 동기 원발성 소장 종양이 있음

그룹 3(암 1 또는 암 2)

  • 18세 이상의 남성 및 여성 피험자
  • 카르시노이드 종양 진단을 받지 못한 경우

  • 다음 중 하나가 있습니다.

    • 소장 카르시노이드 종양, 폐, 신장, 위췌장 신경내분비 종양 또는 알려지지 않은 원발성 OR의 전이성 신경내분비 종양 진단이 조합된 적어도 두 명의 혈족
    • 여러 개의 동기식 원발성 소장 종양이 있는 적어도 한 명의 혈족이 있습니다.

그룹 4(팔 2만 해당)

  • 남성 및 여성 피험자 >= 18세
  • 참여 가족과 생물학적으로 관련이 없지만 참여 피험자의 혈족인 자손이 있습니다.

제외 기준:

다음 각 호의 어느 하나에 해당하는 자는 본 이벤트 참여에서 제외됩니다.

공부하다:

  1. 다발성 내분비 종양(MEN) I, MEN II 또는 폰 히펠 린다우 증후군 및 신경섬유종증 유형 I 및 유형 II와 같은 기타 가족성 종양 증후군이 있는 가족의 구성원은 비 카르시노이드 종양에 대한 알려진 유전적 소인이 있습니다.

    카르시노이드 종양은 연구에서 제외됩니다.

  2. 연구자의 의견에 따라 참여하는 것이 안전하지 않거나 프로토콜 완료를 금지하는 모든 조건.
  3. 정보에 입각한 동의를 제공할 수 없음
  4. 임신 또는 모유 수유

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 가족 기반
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
팔 1
NIH에서 질병에 대한 확장 평가를 받는 참가자
의약품: [18F]-도파
팔 2
NIH에서 질병에 대한 확장 검사 또는 평가를 받지 않는 참가자
의약품: [18F]-도파

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
가족성 카르시노이드 종양의 자연사 연구
기간: 연구 종료
발생률, 발병 연령, 증상, 적절한 진단(생화학적 및 이미징) 양식, 종양의 위치, 조직학 및 전이 가능성, 종양의 대사 후유증, 임상 및 생화학적 예후 인자
연구 종료

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
다양한 영상 기법의 민감도와 특이도를 비교합니다: IV 조영제와 구강 용적을 사용한 컴퓨터 단층 촬영(CT), 18F-DOPA PET/CT 스캔, [68Ga]DOTATATE PET/CT 스캔 및 카르시노이드 진단 및 추적을 위한 내시경 기법...
기간: 연구 종료
각 영상 및 내시경 양식에 대한 민감도와 특이성을 결정할 수 있도록 충분한 수의 피험자를 등록하여 한 양식이 다른 양식에 비해 통계적으로 유의미한 우월성을 보여줍니다.
연구 종료
질병의 가족 발생에 책임이 있는 감수성 유전자(들)를 국소화하려는 의도로 유전형 분석(시퀀싱 포함)을 위해 말초 혈액에서 DNA를 격리합니다.
기간: 연구 종료
각 가족의 질병을 담당하는 유전자 돌연변이 결정
연구 종료
조직학적 평가, 장 오가노이드 배양 및 유전자형 분석(DNA 및 RNA 시퀀싱 포함)을 위한 종양 표본 수집
기간: 연구 종료
질병 등급과 질병의 자연 경과를 연관시키고 질병 등급의 가변성을 평가하기 위해 수집된 충분한 수의 종양
연구 종료
신비로운 질병에 대한 스크리닝 및 조기 발견이 질병의 자연사에 영향을 미치는지 확인
기간: 연구 종료
생존의 변화
연구 종료

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

수사관

  • 수석 연구원: Stephen A Wank, M.D., National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2008년 8월 25일

연구 등록 날짜

최초 제출

2008년 3월 26일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2008년 3월 26일

처음 게시됨 (추정된)

2008년 3월 28일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 4월 19일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 4월 18일

마지막으로 확인됨

2024년 3월 28일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 080098
  • 08-DK-0098

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

예

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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