家族性カルチノイド腫瘍の自然経過

この研究では、小腸カルチノイドがんの病歴を持つ家系員を評価して、小腸カルチノイドがんに罹患している家系員の自然史を研究し、リスクはあるが疾患のない人にサーベイランスを実施することで早期発見を改善する方法を決定し、遺伝子を特定します。 (s) 腫瘍の原因となる可能性があります。 家族性カルチノイド腫瘍は、通常、小腸または消化管の他の細胞の内側を覆うホルモン産生細胞から発生します。 腫瘍はゆっくりと成長し、通常、症状が現れるまでに何年もかかります。 これらの腫瘍は、一部の家族でより頻繁に発生し、遺伝した遺伝子によって世代から世代へと受け継がれることが知られています。

2人以上の近親者が小腸カルチノイド腫瘍を患っているすべての兄弟および子孫を含む家族のメンバーは、この研究の対象となります。 場合によっては、カルチノイドがんと診断された家族の影響を受けていない配偶者も、血液サンプルのみを寄付することによって参加するよう求められます.

参加者は、NIH 臨床センターでの 3 ～ 5 日間の入院中に 3 年ごとに医学的評価を受けます。 すべての参加者は、個人および家族の病歴を取得し、身体検査、血液検査、尿検査を受けます。

すでに小腸カルチノイド腫瘍を持っているか、カルチノイド腫瘍を発症するリスクがある人は、カルチノイド腫瘍の存在とその (次の 2 つの単語を省略 - 場所または) 他の領域への広がりを判断するために、以下の手順の一部またはすべてを受けます。体：

• ビデオ カプセル内視鏡検査: 独自のカメラと光源を備えた使い捨ての「ビタミン ピル サイズ」のビデオ カプセルを摂取することによる消化管の可視化。
• 口腔造影およびIV造影による胸腹部および骨盤のCT：胸部、腹部および骨盤臓器のX線検査。
• 18 FDOPA ローカリゼーションのための CT を伴う陽電子放出断層撮影法 (PET): 腫瘍の活動を観察するための核イメージングスキャン。
• 造影MRI肝臓 - 病気が肝臓に広がっているかどうかを判断する
• ガリウム 68 PET/CT は、腫瘍が残存している個人に限られます。
• 臨床および研究用血液検査

中腸カルチノイド腫瘍が発見された場合、すべての参加者は、彼らにとって最良の治療方針を決定するのに役立ちます.