Historia natural del tumor carcinoide familiar

Este estudio evaluará a los miembros de familias con antecedentes de cáncer carcinoide del intestino delgado para estudiar la historia natural de los miembros de la familia que tienen la enfermedad, determinar formas de mejorar la detección temprana mediante la vigilancia de aquellos en riesgo pero sin enfermedad e identificar el gen (s) que pueden causar los tumores. Los tumores carcinoides familiares generalmente se originan en las células productoras de hormonas que recubren el intestino delgado u otras células del tracto digestivo. Los tumores son de crecimiento lento y por lo general tardan muchos años antes de que causen síntomas. Se sabe que estos tumores ocurren con más frecuencia en algunas familias y luego se transmiten de una generación a la siguiente por medio de genes heredados.

Los miembros de familias, incluidos todos los hermanos y descendientes en los que dos o más parientes consanguíneos hayan tenido tumores carcinoides del intestino delgado, son elegibles para este estudio. En algunos casos, los cónyuges no afectados de familiares diagnosticados con cáncer carcinoide también pueden participar donando solo una muestra de sangre.

Los participantes se someten a una evaluación médica cada 3 años durante una estadía hospitalaria de 3 a 5 días en el Centro Clínico NIH. A todos los participantes se les realiza una historia clínica personal y familiar y se les realiza un examen físico, análisis de sangre y orina.

Las personas que ya tienen un tumor carcinoide en el intestino delgado o corren el riesgo de desarrollar un tumor carcinoide se someten a algunos o todos los siguientes procedimientos para determinar la presencia de un tumor carcinoide y su (omita las dos palabras siguientes: ubicación o) diseminación a otras áreas del cuerpo:

• Videocápsula endoscópica: visualización del tracto gastrointestinal mediante la ingestión de una videocápsula desechable del "tamaño de una píldora de vitamina" que tiene su propia cámara y fuente de luz.
• TC de tórax, abdomen y pelvis con contraste oral e intravenoso: examen de rayos X de los órganos del tórax, el abdomen y la pelvis.
• 18 FDOPA Tomografía por emisión de positrones (PET, por sus siglas en inglés) con TC para localización: exploración de imágenes nucleares para observar la actividad tumoral.
• Resonancia magnética del hígado con contraste: para determinar si la enfermedad se ha propagado al hígado
• Galio 68 PET/CT-limitado a individuos que tienen tumor residual.
• Análisis de sangre clínicos y de investigación.

En caso de que se encuentren tumores carcinoides del intestino medio, se ayudará a cada participante a determinar cuál será el mejor curso de tratamiento para ellos.