Naturhistorie av familiær karsinoid svulst

Denne studien vil evaluere medlemmer i familier med en historie med kreft i tynntarmen for å studere den naturlige historien til de familiemedlemmene som har sykdommen, finne måter å forbedre tidlig oppdagelse ved å utføre overvåking av de som er i risikosonen, men uten sykdom og for å identifisere genet (s) som kan forårsake svulstene. Familiære karsinoide svulster har vanligvis sin opprinnelse i hormonproduserende celler som kler tynntarmen eller andre celler i fordøyelseskanalen. Svulstene er saktevoksende og tar vanligvis mange år før de gir symptomer. Det er kjent at disse svulstene forekommer oftere i noen familier og deretter overføres fra en generasjon til den neste av arvelige gener.

Familiemedlemmer, inkludert alle søsken og avkom der to eller flere umiddelbare blodslektninger har hatt karsinoide svulster i tynntarmen, er kvalifisert for denne studien. I noen tilfeller blir upåvirkede ektefeller til familiemedlemmer diagnostisert med karsinoid kreft også bedt om å delta ved kun å donere en blodprøve.

Deltakerne gjennomgår en medisinsk evaluering hvert tredje år under et 3- til 5-dagers sykehusopphold ved NIH Clinical Center. Alle deltakere har en personlig og familiesykehistorie innhentet og gjennomgår en fysisk undersøkelse, blod- og urinprøver.

Personer som allerede har en karsinoid svulst i tynntarmen eller som står i fare for å utvikle en karsinoid svulst, har noen eller alle av følgende prosedyrer for å fastslå tilstedeværelsen av karsinoid svulst og dens (utelat de neste to ordene - plassering eller) spredning til andre områder av kropp:

• Videokapselendoskopi: Visualisering av mage-tarmkanalen ved å innta en videokapsel på størrelse med en "vitaminpillestørrelse" som har eget kamera og lyskilde.
• CT av brystet abdomen og bekken med oral og IV kontrast : Røntgenundersøkelse av bryst, abdominal og bekken organer.
• 18 FDOPA Positron emisjonstomografi (PET) med CT for lokalisering: Nukleær avbildningsskanning for å se på tumoraktivitet.
• MR Lever med kontrast - for å avgjøre om sykdommen har spredt seg til leveren
• Gallium 68 PET/CT-begrenset til individer som har gjenværende tumor.
• Klinisk og forskningsmessig blodarbeid

Skulle det bli funnet karsinoide svulster i midten av tarmen, vil hver deltaker få hjelp til å finne ut hva det beste behandlingsforløpet vil være for dem.