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Naturgeschichte des familiären Karzinoidtumors

Diese Studie wird Mitglieder in Familien mit einer Vorgeschichte von Dünndarmkrebs untersuchen, um die natürliche Geschichte dieser Familienmitglieder zu untersuchen, die an der Krankheit leiden, Möglichkeiten zur Verbesserung der Früherkennung durch Überwachung von Risikopatienten ohne Krankheit zu ermitteln und das Gen zu identifizieren (s), die die Tumore verursachen können. Familiäre karzinoide Tumoren gehen normalerweise von hormonproduzierenden Zellen aus, die den Dünndarm oder andere Zellen des Verdauungstrakts auskleiden. Die Tumoren wachsen langsam und es dauert in der Regel viele Jahre, bis sie Symptome verursachen. Es ist bekannt, dass diese Tumoren in manchen Familien gehäuft auftreten und dann durch vererbte Gene von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden.

Familienmitglieder, einschließlich aller Geschwister und Nachkommen, in denen zwei oder mehr unmittelbare Blutsverwandte Karzinoide des Dünndarms hatten, sind für diese Studie geeignet. In einigen Fällen werden auch nicht betroffene Ehepartner von Familienmitgliedern, bei denen Karzinoidkrebs diagnostiziert wurde, gebeten, sich nur mit einer Blutprobe zu beteiligen.

Die Teilnehmer werden alle 3 Jahre während eines 3- bis 5-tägigen Krankenhausaufenthalts im NIH Clinical Center einer medizinischen Untersuchung unterzogen. Alle Teilnehmer haben eine persönliche und familiäre Anamnese und unterziehen sich einer körperlichen Untersuchung, Blut- und Urintests.

Personen, die bereits einen karzinoiden Dünndarmtumor haben oder bei denen das Risiko besteht, einen karzinoiden Tumor zu entwickeln, haben einige oder alle der folgenden Verfahren, um das Vorhandensein eines karzinoiden Tumors und seine (die nächsten beiden Wörter weglassen - Lokalisation oder) Ausbreitung auf andere Bereiche des Darms festzustellen Karosserie:

  • Videokapsel-Endoskopie: Visualisierung des Magen-Darm-Trakts durch Einnahme einer Einweg-Videokapsel in „Vitaminpillengröße“, die über eine eigene Kamera und Lichtquelle verfügt.
  • CT des Brustkorbs, des Bauches und des Beckens mit oralem und IV-Kontrast : Röntgenuntersuchung der Brust-, Bauch- und Beckenorgane.
  • 18 ESDPA Positronen-Emissions-Tomographie (PET) mit CT zur Lokalisation: Nuklearbildgebende Untersuchung zur Betrachtung der Tumoraktivität.
  • MRT Leber mit Kontrastmittel – um festzustellen, ob sich die Krankheit auf die Leber ausgebreitet hat
  • Gallium 68 PET/CT-beschränkt auf Personen mit Resttumor.
  • Klinische und Forschungsblutuntersuchungen

Sollten karzinoide Mitteldarmtumoren gefunden werden, wird jeder Teilnehmer bei der Bestimmung der besten Behandlungsmethode unterstützt.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Studienbeschreibung:

Diese Studie ist als prospektive Bewertung für diagnostisches Screening, Genotypisierung und Naturgeschichte von Teilnehmern konzipiert, die zu Verwandten mit familiärem Karzinoidtumor gehören.

Ziele: Hauptziel:

Untersuchen Sie den natürlichen Verlauf familiärer karzinoider Tumore: Inzidenz, Erkrankungsalter, Symptome, geeignete diagnostische (biochemische und bildgebende) Modalitäten, Lokalisation, Histologie und Metastasierungspotenzial der Tumore, metabolische Folgen des Tumors sowie klinische und biochemische Prognosefaktoren.

Sekundäre Ziele:

  • Screenen Sie auf okkulte Krankheiten und bestimmen Sie, ob die Früherkennung den natürlichen Verlauf der Krankheit beeinflusst.
  • Vergleichen Sie die Sensitivität und Spezifität verschiedener bildgebender Tomographien (CT) mit IV-Kontrast und oralem Volumen, 18FDOPA-PET/CT-Scan, [68Ga]-DOTATATE-PET/CT-Scan und endoskopischen Modalitäten zur Diagnose und Nachverfolgung von Karzinoidtumoren.
  • Sammeln Sie Tumorproben zur histologischen Beurteilung, Kultivierung von Darmorganoiden und Genotypisierung (einschließlich DNA- und RNA-Sequenzierung).
  • Sequestrierung von DNA aus peripherem Blut zur Genotypisierung (einschließlich Sequenzierung) mit der Absicht, ein oder mehrere für das familiäre Auftreten der Krankheit verantwortliche Suszeptibilitätsgene zu lokalisieren.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

1600

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • Rekrutierung
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-Mail: ccopr@nih.gov

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Gemeinschaftsprobe

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Es gibt vier Arten von Teilnehmern, die wie unten beschrieben in dieses Protokoll aufgenommen werden.

Um an dieser Studie teilnehmen zu können, muss eine Person alle folgenden Kriterien für ihre Gruppe erfüllen:

Gruppe 1 (Arm 1 oder Arm 2)

  • Männliche und weibliche Probanden >= 18 Jahre alt
  • Haben Sie eine Diagnose von karzinoidem Dünndarmtumor
  • Mindestens eine Blutsverwandtschaft mit der Diagnose eines Dünndarm-, Lungen-, Nieren- oder gastropankreatischen neuroendokrinen Tumors oder eines metastasierenden neuroendokrinen Tumors mit unbekanntem Primärtumor haben

Gruppe 2 (Arm 1 oder Arm 2)

  • Männliche und weibliche Probanden >= 18 Jahre alt
  • Hat mehrere synchrone primäre Dünndarmtumoren

Gruppe 3 (Arm 1 oder Arm 2)

  • Männliche und weibliche Probanden >=18 Jahre alt
  • Hat keine Diagnose eines karzinoiden Tumors
  • Hat eines der folgenden:

    • mindestens zwei Blutsverwandte mit einer beliebigen Kombination von Diagnosen eines Karzinoidtumors des Dünndarms, eines Lungen-, Nieren-, gastropankreatischen neuroendokrinen Tumors oder eines metastasierten neuroendokrinen Tumors mit unbekanntem primärem OR
    • mindestens einen Blutsverwandten mit multiplen, synchronen primären Dünndarmtumoren hat

Gruppe 4 (nur Arm 2)

  • Männliche und weibliche Probanden >= 18 Jahre alt
  • Nicht biologisch mit der teilnehmenden Familie verwandt, aber Nachkommen haben, die Blutsverwandte(r) eines teilnehmenden Subjekts sind.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Eine Person, die eines der folgenden Kriterien erfüllt, wird von der Teilnahme ausgeschlossen

lernen:

  1. Angehörige von Familien mit multipler endokriner Neoplasie (MEN) I, MEN II oder anderen familiären Tumorsyndromen wie dem Von-Hippel-Lindau-Syndrom und Neurofibromatose Typ I und Typ II, für die eine bekannte genetische Prädisposition für nicht-karzinoide Tumoren besteht, sowie

    Karzinoidtumoren werden von der Studie ausgeschlossen.

  2. Jede Bedingung, die nach Ansicht des Ermittlers die Teilnahme unsicher machen oder die Durchführung des Protokolls verbieten würde.
  3. Unfähigkeit, eine informierte Einwilligung zu erteilen
  4. Schwanger oder stillend

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Arm 1
Teilnehmer, die am NIH einer erweiterten Untersuchung auf Krankheit unterzogen werden
Arm 2
Teilnehmer, die sich keinem erweiterten Screening oder einer Untersuchung auf Krankheiten am NIH unterziehen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Untersuchen Sie den natürlichen Verlauf familiärer Karzinoidtumoren
Zeitfenster: Ende des Studiums
Inzidenz, Erkrankungsalter, Symptome, geeignete diagnostische (biochemische und bildgebende) Modalitäten, Lokalisation, Histologie und Metastasierungspotential der Tumoren, metabolische Folgeerscheinungen des Tumors sowie klinische und biochemische Prognosefaktoren
Ende des Studiums

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Vergleichen Sie die Sensitivität und Spezifität verschiedener bildgebender Verfahren: Computertomographie (CT) mit IV-Kontrast und oralem Volumen, 18F-DOPA-PET/CT-Scan, [68Ga]DOTATATE-PET/CT-Scan und endoskopische Modalitäten zur Diagnose und Nachverfolgung von Karzinoiden ...
Zeitfenster: Ende des Studiums
Aufnahme einer ausreichenden Anzahl von Probanden, um die Bestimmung der Sensitivität und Spezifität für jede bildgebende und endoskopische Modalität zu ermöglichen, um eine statistisch signifikante Überlegenheit einer Modalität gegenüber den anderen zu zeigen
Ende des Studiums
Sequestrierung von DNA aus peripherem Blut zur Genotypisierung (einschließlich Sequenzierung) mit der Absicht, ein oder mehrere für das familiäre Auftreten der Krankheit verantwortliche Suszeptibilitätsgene zu lokalisieren
Zeitfenster: Ende des Studiums
Bestimmung der für die Krankheit verantwortlichen Genmutation in jeder Familie
Ende des Studiums
Entnahme von Tumorproben zur histologischen Beurteilung, Kultivierung von Darmorganoiden und Genotypisierung (einschließlich DNA- und RNA-Sequenzierung)
Zeitfenster: Ende des Studiums
Ausreichende Anzahl von gesammelten Tumoren, um den Krankheitsgrad mit dem natürlichen Krankheitsverlauf zu korrelieren und die Variabilität des Krankheitsgrades zu beurteilen
Ende des Studiums
Screenen Sie auf okkulte Krankheiten und bestimmen Sie, ob die Früherkennung den natürlichen Verlauf der Krankheit beeinflusst
Zeitfenster: Ende des Studiums
Veränderung im Überleben
Ende des Studiums

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Ermittler

  • Hauptermittler: Stephen A Wank, M.D., National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

25. August 2008

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

26. März 2008

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

26. März 2008

Zuerst gepostet (Geschätzt)

28. März 2008

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

19. April 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

18. April 2024

Zuletzt verifiziert

28. März 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Ja

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur [18F]-DOPA

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