Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natuurlijke geschiedenis van familiaire carcinoïde tumor

18 april 2024 bijgewerkt door: National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Deze studie zal gezinsleden met een voorgeschiedenis van carcinoïde kanker in de dunne darm evalueren om de natuurlijke geschiedenis van die familieleden die de ziekte hebben te bestuderen, manieren te vinden om de vroege opsporing te verbeteren door surveillance uit te voeren op degenen die risico lopen maar zonder ziekte, en om het gen te identificeren (s) die de tumoren kunnen veroorzaken. Familiale carcinoïde tumoren ontstaan ​​meestal in hormoonproducerende cellen die de dunne darm of andere cellen van het spijsverteringskanaal bekleden. De tumoren groeien langzaam en het duurt meestal vele jaren voordat ze symptomen veroorzaken. Het is bekend dat deze tumoren in sommige families vaker voorkomen en vervolgens via erfelijke genen van de ene generatie op de volgende worden overgedragen.

Familieleden, inclusief alle broers en zussen en nakomelingen waarvan twee of meer directe bloedverwanten carcinoïdtumoren in de dunne darm hebben gehad, komen in aanmerking voor deze studie. In sommige gevallen wordt ook de onaangetaste echtgenoten van familieleden met de diagnose carcinoïde kanker gevraagd om deel te nemen door alleen een bloedmonster te doneren.

Deelnemers ondergaan elke 3 jaar een medische evaluatie tijdens een ziekenhuisverblijf van 3 tot 5 dagen in het NIH Clinical Center. Alle deelnemers hebben een persoonlijke en familiale medische geschiedenis verkregen en ondergaan een lichamelijk onderzoek, bloed- en urineonderzoek.

Mensen die al een carcinoïdtumor in de dunne darm hebben of het risico lopen een carcinoïdtumor te ontwikkelen, ondergaan een aantal of alle van de volgende procedures om de aanwezigheid van een carcinoïdtumor vast te stellen en de (laat volgende twee woorden weg - locatie of) verspreiding naar andere delen van de darm lichaam:

  • Videocapsule-endoscopie: visualisatie van het maagdarmkanaal door inname van een wegwerpvideocapsule ter grootte van een "vitaminepil" met een eigen camera en lichtbron.
  • CT van de borstkas, buik en bekken met oraal en IV-contrast: röntgenonderzoek van de borst-, buik- en bekkenorganen.
  • 18 FDOPA Positronemissietomografie (PET) met CT voor lokalisatie: Nucleaire beeldvormingsscan om de tumoractiviteit te bekijken.
  • MRI Lever met contrast - om te bepalen of de ziekte zich heeft verspreid naar de lever
  • Gallium 68 PET/CT-beperkt tot personen met resttumor.
  • Klinisch en onderzoeksbloedonderzoek

Als carcinoïdtumoren in het midden van de darm worden gevonden, wordt elke deelnemer geholpen om te bepalen wat de beste behandeling voor hem of haar is.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Studiebeschrijving:

Deze studie is opgezet als een prospectieve evaluatie voor diagnostische screening, genotypering en natuurlijke geschiedenis van deelnemers die behoren tot verwanten met een familiale carcinoïdtumor.

Doelstellingen: Primaire doelstelling:

Bestudeer de natuurlijke geschiedenis van familiaire carcinoïde tumoren: incidentie, aanvangsleeftijd, symptomen, de juiste diagnostische (biochemische en beeldvormende) modaliteiten, locatie, histologie en metastatisch potentieel van de tumoren, metabole gevolgen van de tumor en klinische en biochemische prognostische factoren.

Secundaire doelstellingen:

  • Screen op occulte ziekte en bepaal of vroege opsporing het natuurlijke beloop van de ziekte beïnvloedt.
  • Vergelijk de gevoeligheid en specificiteit van verschillende beeldvormende tomografie (CT) met IV-contrast en oraal Volumen, 18FDOPA PET/CT-scan, [68Ga] DOTATATE PET/CT-scan en endoscopische modaliteiten voor het diagnosticeren en volgen van carcinoïde tumoren.
  • Verzamel tumorspecimens voor histologische evaluatie, kweken van darmorganoïden en genotypering (inclusief DNA- en RNA-sequencing).
  • Sekwestreren van DNA uit perifeer bloed voor genotypering (inclusief sequentiëring) met de bedoeling een gevoeligheidsgen(en) te lokaliseren die verantwoordelijk zijn voor het familiale voorkomen van de ziekte.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

1600

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • Werving
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contact:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefoonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Communautair monster

Beschrijving

  • INSLUITINGSCRITERIA:

Er zijn vier soorten deelnemers die in dit protocol worden opgenomen, zoals hieronder beschreven.

Om in aanmerking te komen voor deelname aan dit onderzoek, moet een persoon voldoen aan alle volgende criteria voor zijn groep:

Groep 1 (arm 1 of arm 2)

  • Mannelijke en vrouwelijke proefpersonen >= 18 jaar
  • Heb een diagnose van carcinoïde tumor in de dunne darm
  • Ten minste één bloedverwant hebben met een diagnose van neuro-endocriene tumor in de dunne darm, longen, nieren of gastropancreas of metastatische neuro-endocriene tumor van onbekende primaire

Groep 2 (arm 1 of arm 2)

  • Mannelijke en vrouwelijke proefpersonen >= 18 jaar
  • Heeft meerdere synchrone primaire dunne darmtumoren

Groep 3 (arm 1 of arm 2)

  • Mannelijke en vrouwelijke proefpersonen >=18 jaar
  • Heeft geen diagnose van carcinoïde tumor

  • Heeft een van de volgende:

    • ten minste twee bloedverwanten met een combinatie van diagnoses van carcinoïdtumor in de dunne darm, een pulmonale, nier-, gastropancreatische neuro-endocriene tumor of gemetastaseerde neuro-endocriene tumor van onbekende primaire OK
    • heeft ten minste één bloedverwant met meerdere, synchrone primaire dunnedarmtumoren

Groep 4 (alleen arm 2)

  • Mannelijke en vrouwelijke proefpersonen >= 18 jaar
  • Niet biologisch verwant aan de deelnemende familie maar heeft nakomelingen die bloedverwant(en) zijn van een deelnemende proefpersoon.

UITSLUITINGSCRITERIA:

Een persoon die aan een van de volgende criteria voldoet, wordt uitgesloten van deelname hieraan

studie:

  1. Leden van families met multipele endocriene neoplasie (MEN) I, MEN II of andere familiale tumorsyndromen zoals Von Hippel Lindau Syndroom en Neurofibromatose type I en type II waarvoor er een bekende genetische aanleg is voor niet-carcinoïde tumoren evenals

    carcinoïde tumoren zullen van het onderzoek worden uitgesloten.

  2. Elke omstandigheid die, naar de mening van de onderzoeker, het onveilig zou maken om deel te nemen of de voltooiing van het protocol zou verhinderen.
  3. Onvermogen om geïnformeerde toestemming te geven
  4. Zwanger of borstvoeding

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Op familie gebaseerd
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Arm 1
Deelnemers die een uitgebreide evaluatie ondergaan voor ziekte bij NIH
Geneesmiddel: [18F]-DOPA
Arm 2
Deelnemers die geen uitgebreide screening of evaluatie ondergaan voor ziekte bij NIH
Geneesmiddel: [18F]-DOPA

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Bestudeer de natuurlijke geschiedenis van familiaire carcinoïde tumoren
Tijdsspanne: Einde studie
Incidentie, aanvangsleeftijd, symptomen, de geschikte diagnostische (biochemische en beeldvormende) modaliteiten, locatie, histologie en metastatisch potentieel van de tumoren, metabole gevolgen van de tumor en klinische en biochemische prognostische factoren
Einde studie

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Vergelijk de gevoeligheid en specificiteit van verschillende beeldvormingsmodaliteiten: computertomografie (CT) met IV-contrast en oraal Volumen, 18F-DOPA PET/CT-scan, [68Ga]DOTATATE PET/CT-scan en endoscopische modaliteiten voor het diagnosticeren en volgen van carcinoïd ...
Tijdsspanne: Einde studie
Inschrijving van een voldoende aantal proefpersonen om de gevoeligheid en specificiteit voor elke beeldvormende en endoscopische modaliteit te kunnen bepalen om statistisch significante superioriteit voor de ene modaliteit ten opzichte van de andere aan te tonen
Einde studie
Sekwestreren van DNA uit perifeer bloed voor genotypering (inclusief sequentiebepaling) met de bedoeling een gevoeligheidsgen(en) te lokaliseren die verantwoordelijk zijn voor het familiale voorkomen van de ziekte
Tijdsspanne: Einde studie
Bepaling van de genmutatie die verantwoordelijk is voor de ziekte in elke familie
Einde studie
Verzamel tumorspecimens voor histologische evaluatie, kweken van darmorganoïden en genotypering (inclusief DNA- en RNA-sequencing)
Tijdsspanne: Einde studie
Voldoende aantal tumoren verzameld om de ziektegraad te correleren met de natuurlijke geschiedenis van de ziekte en om de variabiliteit in de ziektegraad te beoordelen
Einde studie
Screen op occulte ziekte en bepaal of vroege opsporing het natuurlijke beloop van de ziekte beïnvloedt
Tijdsspanne: Einde studie
Verandering in overleven
Einde studie

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Stephen A Wank, M.D., National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

25 augustus 2008

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

26 maart 2008

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

26 maart 2008

Eerst geplaatst (Geschat)

28 maart 2008

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

19 april 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

18 april 2024

Laatst geverifieerd

28 maart 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 080098
  • 08-DK-0098

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op [18F]-DOPA

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Ecuador

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren