Historia naturalna rodzinnego raka rakowiaka

Badanie to oceni członków rodzin, w których występował rakowiak jelita cienkiego, w celu zbadania naturalnej historii tych członków rodziny, którzy mają tę chorobę, określenia sposobów poprawy wczesnego wykrywania poprzez obserwację osób zagrożonych, ale bez choroby oraz identyfikacji genu (s), które mogą powodować nowotwory. Rodzinne rakowiaki zwykle wywodzą się z komórek produkujących hormony, które wyścielają jelito cienkie lub inne komórki przewodu pokarmowego. Nowotwory rozwijają się wolno i zwykle potrzeba wielu lat, zanim wywołają objawy. Wiadomo, że nowotwory te występują częściej w niektórych rodzinach i są następnie przekazywane z pokolenia na pokolenie przez odziedziczone geny.

Do tego badania kwalifikują się członkowie rodzin, w tym całe rodzeństwo i potomstwo, w którym dwóch lub więcej najbliższych krewnych miało rakowiaka jelita cienkiego. W niektórych przypadkach niedotknięci chorobą współmałżonkowie członków rodziny, u których zdiagnozowano raka rakowiaka, są również proszeni o udział poprzez oddanie tylko próbki krwi.

Uczestnicy przechodzą ocenę lekarską co 3 lata podczas 3-5 dniowego pobytu w szpitalu w Centrum Klinicznym NIH. Wszyscy uczestnicy mają zebraną osobistą i rodzinną historię medyczną oraz przechodzą badanie fizykalne, badania krwi i moczu.

Osoby, które mają już rakowiaka jelita cienkiego lub są zagrożone rozwojem rakowiaka, mają niektóre lub wszystkie z poniższych procedur w celu ustalenia obecności rakowiaka i jego (pominąć dwa następne słowa – lokalizacja lub) rozprzestrzenienia się na inne obszary jelita grubego. ciało:

• Endoskopia kapsułki wideo: Wizualizacja przewodu pokarmowego poprzez połknięcie jednorazowej kapsułki wideo „wielkości pigułki witaminowej”, która ma własną kamerę i źródło światła.
• TK klatki piersiowej, jamy brzusznej i miednicy z kontrastem w jamie ustnej i dożylnym: Badanie rentgenowskie narządów klatki piersiowej, jamy brzusznej i miednicy.
• 18 FDOPA Pozytonowa tomografia emisyjna (PET) z tomografią komputerową do lokalizacji: Obrazowanie jądrowe w celu oceny aktywności guza.
• MRI wątroby z kontrastem – w celu ustalenia, czy choroba rozprzestrzeniła się na wątrobę
• Gal 68 PET/CT – ograniczony do osób z resztkowym guzem.
• Kliniczna i badawcza praca z krwią

W przypadku wykrycia rakowiaka jelita środkowego każdemu uczestnikowi zostanie udzielona pomoc w ustaleniu, jaki będzie dla niego najlepszy sposób leczenia.