Naturhistorie af familiær carcinoid tumor

Denne undersøgelse vil evaluere medlemmer i familier med en historie med tyndtarmcarcinoid cancer for at studere den naturlige historie for de familiemedlemmer, der har sygdommen, bestemme måder at forbedre tidlig påvisning ved at udføre overvågning af dem, der er i risiko, men uden sygdom og for at identificere genet (s), der kan forårsage tumorerne. Familiære carcinoide tumorer stammer normalt fra hormonproducerende celler, der beklæder tyndtarmen eller andre celler i fordøjelseskanalen. Tumorerne er langsomt voksende og tager normalt mange år, før de giver symptomer. Det er kendt, at disse tumorer forekommer oftere i nogle familier og derefter overføres fra en generation til den næste af nedarvede gener.

Medlemmer af familier, inklusive alle søskende og afkom, hvor to eller flere umiddelbare blodslægtninge har haft carcinoide tumorer i tyndtarmen, er kvalificerede til denne undersøgelse. I nogle tilfælde bliver upåvirkede ægtefæller til familiemedlemmer diagnosticeret med carcinoid cancer også anmodet om at deltage ved kun at donere en blodprøve.

Deltagerne gennemgår en medicinsk evaluering hvert 3. år under et 3- til 5-dages hospitalsophold på NIH Clinical Center. Alle deltagere har en personlig og familiemæssig sygehistorie og gennemgår en fysisk undersøgelse, blod- og urinprøver.

Personer, der allerede har en carcinoid tumor i tyndtarmen eller er i risiko for at udvikle en carcinoid tumor, har nogle eller alle af følgende procedurer for at bestemme tilstedeværelsen af ​​carcinoid tumor og dens (udelad de næste to ord - placering eller) spredning til andre områder af legeme:

• Videokapselendoskopi: Visualisering af mave-tarmkanalen ved at indtage en engangsvideokapsel i "vitaminpillestørrelse", som har sit eget kamera og lyskilde.
• CT af brystets mave og bækken med oral og IV kontrast : Røntgenundersøgelse af bryst-, abdominal- og bækkenorganer.
• 18 FDOPA Positron-emissionstomografi (PET) med CT til lokalisering: Nuklear billeddannelsesscanning for at se på tumoraktivitet.
• MR Lever med kontrast - for at afgøre om sygdommen har spredt sig til leveren
• Gallium 68 PET/CT-begrænset til individer, der har resterende tumor.
• Klinisk og forskningsmæssigt blodarbejde

Skulle der findes carcinoidtumorer i midten af ​​tarmen, vil hver deltager blive hjulpet med at bestemme, hvad det bedste behandlingsforløb vil være for dem.