Storia naturale del tumore carcinoide familiare
Questo studio valuterà i membri di famiglie con una storia di carcinoma carcinoide dell'intestino tenue per studiare la storia naturale di quei membri della famiglia che hanno la malattia, determinare i modi per migliorare la diagnosi precoce eseguendo la sorveglianza su quelli a rischio ma senza malattia e per identificare il gene (s) che possono causare i tumori. I tumori carcinoidi familiari di solito hanno origine nelle cellule produttrici di ormoni che rivestono l'intestino tenue o altre cellule del tratto digestivo. I tumori sono a crescita lenta e di solito impiegano molti anni prima che causino sintomi. È noto che questi tumori si verificano più spesso in alcune famiglie e vengono poi trasmessi da una generazione all'altra tramite geni ereditari.
I membri di famiglie, inclusi tutti i fratelli e la prole in cui due o più parenti stretti hanno avuto tumori carcinoidi dell'intestino tenue sono ammissibili per questo studio. In alcuni casi è richiesta la partecipazione anche dei coniugi sani di familiari con diagnosi di tumore carcinoide, donando solo un campione di sangue.
I partecipanti vengono sottoposti a una valutazione medica ogni 3 anni durante una degenza ospedaliera da 3 a 5 giorni presso il Centro clinico NIH. Tutti i partecipanti hanno una storia medica personale e familiare ottenuta e vengono sottoposti a esame fisico, esami del sangue e delle urine.
Le persone che hanno già un tumore carcinoide dell'intestino tenue o sono a rischio di sviluppare un tumore carcinoide hanno alcune o tutte le seguenti procedure per determinare la presenza di tumore carcinoide e la sua (omettere le due parole successive: posizione o) diffusione ad altre aree del corpo:
- Endoscopia della capsula video: visualizzazione del tratto gastrointestinale mediante l'ingestione di una capsula video usa e getta "delle dimensioni di una pillola vitaminica" dotata di videocamera e sorgente luminosa proprie.
- TC del torace, addome e pelvi con contrasto orale e IV : esame radiografico degli organi toracici, addominali e pelvici.
- 18 FDOPA Tomografia a emissione di positroni (PET) con TC per la localizzazione: scansione di imaging nucleare per osservare l'attività tumorale.
- MRI Fegato con contrasto - per determinare se la malattia si è diffusa al fegato
- Gallio 68 PET/CT limitato a soggetti con tumore residuo.
- Analisi del sangue clinica e di ricerca
Se vengono rilevati tumori carcinoidi dell'intestino medio, ogni partecipante sarà assistito nel determinare quale sarà il miglior corso di trattamento per loro.
Panoramica dello studio
Descrizione dettagliata
Descrizione dello studio:
Questo studio è concepito come una valutazione prospettica per lo screening diagnostico, la genotipizzazione e la storia naturale dei partecipanti appartenenti a famiglie con tumore carcinoide familiare.
Obiettivi: Obiettivo primario:
Studiare la storia naturale dei tumori carcinoidi familiari: incidenza, età di insorgenza, sintomi, modalità diagnostiche appropriate (biochimiche e di imaging), localizzazione, istologia e potenziale metastatico dei tumori, sequele metaboliche del tumore e fattori prognostici clinici e biochimici.
Obiettivi secondari:
- Eseguire lo screening per la malattia occulta e determinare se la diagnosi precoce influisce sulla storia naturale della malattia.
- Confronta la sensibilità e la specificità di varie tomografia per immagini (TC) con mezzo di contrasto IV e Volumen orale, scansione PET/TC 18FDOPA, scansione PET/TC DOTATATE [68Ga] e modalità endoscopiche per la diagnosi e il monitoraggio dei tumori carcinoidi.
- Raccogliere campioni tumorali per la valutazione istologica, la coltura di organoidi intestinali e la genotipizzazione (incluso il sequenziamento di DNA e RNA).
- Sequestrare il DNA dal sangue periferico per la genotipizzazione (incluso il sequenziamento) con l'intenzione di localizzare un gene/i di suscettibilità responsabile dell'insorgenza familiare della malattia.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Joanne Forbes, C.R.N.P.
- Numero di telefono: (301) 443-9557
- Email: forbesjo@mail.nih.gov
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Stephen A Wank, M.D.
- Numero di telefono: (301) 496-4202
- Email: stevew@mail.nih.gov
Luoghi di studio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- Reclutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contatto:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numero di telefono: TTY dial 711 800-411-1222
- Email: ccopr@nih.gov
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
- CRITERIO DI INCLUSIONE:
Ci sono quattro tipi di partecipanti che saranno inclusi in questo protocollo come descritto di seguito.
Per poter partecipare a questo studio, un individuo deve soddisfare tutti i seguenti criteri per il proprio gruppo:
Gruppo 1 (braccio 1 o braccio 2)
- Soggetti maschi e femmine >= 18 anni di età
- Avere una diagnosi di tumore carcinoide dell'intestino tenue
- Avere almeno un consanguineo con diagnosi di tumore neuroendocrino del piccolo intestino, polmonare, renale o gastropancreatico o tumore neuroendocrino metastatico di origine sconosciuta
Gruppo 2 (braccio 1 o braccio 2)
- Soggetti maschi e femmine >= 18 anni di età
- Ha più tumori primari dell'intestino tenue sincroni
Gruppo 3 (braccio 1 o braccio 2)
- Soggetti maschi e femmine >=18 anni di età
- Non ha una diagnosi di tumore carcinoide
Ha uno dei seguenti:
- almeno due consanguinei con qualsiasi combinazione di diagnosi di tumore carcinoide del piccolo intestino, tumore neuroendocrino polmonare, renale, gastropancreatico o tumore neuroendocrino metastatico di OR primaria sconosciuta
- ha almeno un parente di sangue con tumori primari dell'intestino tenue multipli e sincroni
Gruppo 4 (solo braccio 2)
- Soggetti maschi e femmine >= 18 anni di età
- Non biologicamente imparentato con la famiglia partecipante ma ha figli che sono/sono parenti di sangue di un soggetto partecipante.
CRITERI DI ESCLUSIONE:
Un individuo che soddisfi uno dei seguenti criteri sarà escluso dalla partecipazione a questo
studia:
Membri di famiglie con neoplasia endocrina multipla (MEN) I, MEN II o altre sindromi tumorali familiari come la sindrome di Von Hippel Lindau e la neurofibromatosi di tipo I e di tipo II per le quali esiste una predisposizione genetica nota a tumori non carcinoidi e
i tumori carcinoidi saranno esclusi dallo studio.
- Qualsiasi condizione che, a parere dell'investigatore, renderebbe pericolosa la partecipazione o vieterebbe il completamento del protocollo.
- Impossibilità di fornire il consenso informato
- Incinta o allattamento
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Braccio 1
Partecipanti sottoposti a valutazione estesa per malattia presso NIH
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Scansione PET/CT 18F-DOPA.
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Braccio 2
- Partecipanti che non vengono sottoposti a screening o valutazione estesi per malattia presso NIH
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Scansione PET/CT 18F-DOPA.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Studia la storia naturale dei tumori carcinoidi familiari
Lasso di tempo: Fine dello studio
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Incidenza, età di insorgenza, sintomi, modalità diagnostiche appropriate (biochimiche e di imaging), localizzazione, istologia e potenziale metastatico dei tumori, sequele metaboliche del tumore e fattori prognostici clinici e biochimici
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Fine dello studio
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Confrontare la sensibilità e la specificità delle varie modalità di imaging: tomografia computerizzata (TC) con contrasto IV e Volumen orale, scansione PET/TC con 18F-DOPA, scansione PET/TC con [68Ga]DOTATATE e modalità endoscopiche per la diagnosi e il monitoraggio del carcinoide ...
Lasso di tempo: Fine dello studio
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Arruolamento di un numero sufficiente di soggetti per consentire la determinazione della sensibilità e specificità per ciascuna modalità di imaging ed endoscopica per mostrare una superiorità statisticamente significativa per una modalità rispetto alle altre
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Fine dello studio
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Sequestrare il DNA dal sangue periferico per la genotipizzazione (incluso il sequenziamento) con l'intenzione di localizzare uno o più geni di suscettibilità responsabili dell'insorgenza familiare della malattia
Lasso di tempo: Fine dello studio
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Determinazione della mutazione genetica responsabile della malattia in ogni famiglia
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Fine dello studio
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Raccogliere campioni tumorali per la valutazione istologica, la coltura di organoidi intestinali e la genotipizzazione (incluso il sequenziamento di DNA e RNA)
Lasso di tempo: Fine dello studio
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Numero sufficiente di tumori raccolti per correlare il grado della malattia con la storia naturale della malattia e valutare la variabilità del grado della malattia
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Fine dello studio
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Eseguire lo screening per la malattia occulta e determinare se la diagnosi precoce influisce sulla storia naturale della malattia
Lasso di tempo: Fine dello studio
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Cambiamento di sopravvivenza
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Fine dello studio
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Stephen A Wank, M.D., National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Caplin ME, Buscombe JR, Hilson AJ, Jones AL, Watkinson AF, Burroughs AK. Carcinoid tumour. Lancet. 1998 Sep 5;352(9130):799-805. doi: 10.1016/S0140-6736(98)02286-7.
- Modlin IM, Lye KD, Kidd M. A 5-decade analysis of 13,715 carcinoid tumors. Cancer. 2003 Feb 15;97(4):934-59. doi: 10.1002/cncr.11105.
- Capella C, Heitz PU, Hofler H, Solcia E, Kloppel G. Revised classification of neuroendocrine tumours of the lung, pancreas and gut. Virchows Arch. 1995;425(6):547-60. doi: 10.1007/BF00199342.
- Tang D, Lim R, Korman L, Forbes J, Ellsbury K, Auh S, Trivedi A, Chen CC, Hughes M, Wank S. Performance of capsule endoscopy for the detection of small intestinal neuroendocrine tumors in familial carcinoid: a prospective single-site study. Gastrointest Endosc. 2024 Feb;99(2):227-236. doi: 10.1016/j.gie.2023.08.024. Epub 2023 Oct 13.
Collegamenti utili
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Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 080098
- 08-DK-0098
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