- ICH GCP
- 미국 임상 시험 레지스트리
- 임상시험 NCT00829270
Economic and Medical Evaluation of the Whole Mitochondrial DNA Screening by Surveyor and Mitochips Techniques
Economic and Medical Evaluation of the Whole Mitochondrial DNA Screening by Surveyor and Mitochips Techniques.
Mitochondrial diseases are the most frequent metabolic diseases (2.5 persons among 10 000) and are clinically heterogeneous making diagnosis particularly challenging for clinicians.
Molecular analysis of mitochondrial DNA (mtDNA) is a critical step in diagnosis and genetic counselling of respiratory chain defects. DNA sequencing remains the gold standard but it is time-consuming and fails to detect mutations that may be present at a low heteroplasmic level (20% or below); therefore the diagnosis is yet based on the detection of a few number of pathogenic mutations.
The present study aims to evaluate the benefit and the cost of a diagnosis strategy based on the combined use of 2 techniques named "Surveyor Nuclease" and "Mitochip". Surveyor nuclease is a mismatch-specific DNA endonuclease that will be used for screening the entire mtDNA in order to identify heteroplasmic mutations. In absence of any identified mutation, another technique based on the use an oligonucleotide sequencing microarray (MitoChip) will be performed for the identification of homoplasmic mutations. Mitochip is an array-based sequencing platform for rapid and high-throughput analysis of mitochondrial DNA.
The economical study will compare the cost of these techniques to the standard diagnosis method in term of direct and indirect costs
연구 개요
상태
정황
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Nice, 프랑스, 06100
- CHU de Nice - Medical genetics laboratory
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
Inclusion Criteria:
- patients without deletion of mitochondrial disease and/or 3243, 8344 and 8993 mutation
- patient with health insurance
Exclusion Criteria:
- patients with deletion of mitochondrial disease and/or 3243, 8344 and 8993 mutation
- absence of patient consent
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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mitochondrial diseases diagnosis
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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Evaluation of the benefit and the cost of a mitochondrial disease diagnosis strategy based on the combined use of 2 techniques named "Surveyor Nuclease" and "Mitochip"
기간: 2 years
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2 years
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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Evaluation of the benefit of the studiad strategy in comparison with standard diagnosis method in term of indirect costs
기간: 2 years
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2 years
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Véronique PAQUIS-FLUCKINGER, Pr, Centre Hospitalier Universitaire de Nice
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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