- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT00829270
Economic and Medical Evaluation of the Whole Mitochondrial DNA Screening by Surveyor and Mitochips Techniques
Economic and Medical Evaluation of the Whole Mitochondrial DNA Screening by Surveyor and Mitochips Techniques.
Mitochondrial diseases are the most frequent metabolic diseases (2.5 persons among 10 000) and are clinically heterogeneous making diagnosis particularly challenging for clinicians.
Molecular analysis of mitochondrial DNA (mtDNA) is a critical step in diagnosis and genetic counselling of respiratory chain defects. DNA sequencing remains the gold standard but it is time-consuming and fails to detect mutations that may be present at a low heteroplasmic level (20% or below); therefore the diagnosis is yet based on the detection of a few number of pathogenic mutations.
The present study aims to evaluate the benefit and the cost of a diagnosis strategy based on the combined use of 2 techniques named "Surveyor Nuclease" and "Mitochip". Surveyor nuclease is a mismatch-specific DNA endonuclease that will be used for screening the entire mtDNA in order to identify heteroplasmic mutations. In absence of any identified mutation, another technique based on the use an oligonucleotide sequencing microarray (MitoChip) will be performed for the identification of homoplasmic mutations. Mitochip is an array-based sequencing platform for rapid and high-throughput analysis of mitochondrial DNA.
The economical study will compare the cost of these techniques to the standard diagnosis method in term of direct and indirect costs
Studieoversikt
Status
Forhold
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Nice, Frankrike, 06100
- CHU de Nice - Medical genetics laboratory
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inclusion Criteria:
- patients without deletion of mitochondrial disease and/or 3243, 8344 and 8993 mutation
- patient with health insurance
Exclusion Criteria:
- patients with deletion of mitochondrial disease and/or 3243, 8344 and 8993 mutation
- absence of patient consent
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
---|
mitochondrial diseases diagnosis
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
---|---|
Evaluation of the benefit and the cost of a mitochondrial disease diagnosis strategy based on the combined use of 2 techniques named "Surveyor Nuclease" and "Mitochip"
Tidsramme: 2 years
|
2 years
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
---|---|
Evaluation of the benefit of the studiad strategy in comparison with standard diagnosis method in term of indirect costs
Tidsramme: 2 years
|
2 years
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Véronique PAQUIS-FLUCKINGER, Pr, Centre Hospitalier Universitaire de Nice
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Anslag)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Anslag)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- PSTIC Mitochips
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .