- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT00829270
Economic and Medical Evaluation of the Whole Mitochondrial DNA Screening by Surveyor and Mitochips Techniques
Economic and Medical Evaluation of the Whole Mitochondrial DNA Screening by Surveyor and Mitochips Techniques.
Mitochondrial diseases are the most frequent metabolic diseases (2.5 persons among 10 000) and are clinically heterogeneous making diagnosis particularly challenging for clinicians.
Molecular analysis of mitochondrial DNA (mtDNA) is a critical step in diagnosis and genetic counselling of respiratory chain defects. DNA sequencing remains the gold standard but it is time-consuming and fails to detect mutations that may be present at a low heteroplasmic level (20% or below); therefore the diagnosis is yet based on the detection of a few number of pathogenic mutations.
The present study aims to evaluate the benefit and the cost of a diagnosis strategy based on the combined use of 2 techniques named "Surveyor Nuclease" and "Mitochip". Surveyor nuclease is a mismatch-specific DNA endonuclease that will be used for screening the entire mtDNA in order to identify heteroplasmic mutations. In absence of any identified mutation, another technique based on the use an oligonucleotide sequencing microarray (MitoChip) will be performed for the identification of homoplasmic mutations. Mitochip is an array-based sequencing platform for rapid and high-throughput analysis of mitochondrial DNA.
The economical study will compare the cost of these techniques to the standard diagnosis method in term of direct and indirect costs
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
-
-
Nice, Frankreich, 06100
- CHU de Nice - Medical genetics laboratory
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Inclusion Criteria:
- patients without deletion of mitochondrial disease and/or 3243, 8344 and 8993 mutation
- patient with health insurance
Exclusion Criteria:
- patients with deletion of mitochondrial disease and/or 3243, 8344 and 8993 mutation
- absence of patient consent
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
---|
mitochondrial diseases diagnosis
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Evaluation of the benefit and the cost of a mitochondrial disease diagnosis strategy based on the combined use of 2 techniques named "Surveyor Nuclease" and "Mitochip"
Zeitfenster: 2 years
|
2 years
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
---|---|
Evaluation of the benefit of the studiad strategy in comparison with standard diagnosis method in term of indirect costs
Zeitfenster: 2 years
|
2 years
|
Mitarbeiter und Ermittler
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Véronique PAQUIS-FLUCKINGER, Pr, Centre Hospitalier Universitaire de Nice
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- PSTIC Mitochips
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