- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT00829270
Economic and Medical Evaluation of the Whole Mitochondrial DNA Screening by Surveyor and Mitochips Techniques
Economic and Medical Evaluation of the Whole Mitochondrial DNA Screening by Surveyor and Mitochips Techniques.
Mitochondrial diseases are the most frequent metabolic diseases (2.5 persons among 10 000) and are clinically heterogeneous making diagnosis particularly challenging for clinicians.
Molecular analysis of mitochondrial DNA (mtDNA) is a critical step in diagnosis and genetic counselling of respiratory chain defects. DNA sequencing remains the gold standard but it is time-consuming and fails to detect mutations that may be present at a low heteroplasmic level (20% or below); therefore the diagnosis is yet based on the detection of a few number of pathogenic mutations.
The present study aims to evaluate the benefit and the cost of a diagnosis strategy based on the combined use of 2 techniques named "Surveyor Nuclease" and "Mitochip". Surveyor nuclease is a mismatch-specific DNA endonuclease that will be used for screening the entire mtDNA in order to identify heteroplasmic mutations. In absence of any identified mutation, another technique based on the use an oligonucleotide sequencing microarray (MitoChip) will be performed for the identification of homoplasmic mutations. Mitochip is an array-based sequencing platform for rapid and high-throughput analysis of mitochondrial DNA.
The economical study will compare the cost of these techniques to the standard diagnosis method in term of direct and indirect costs
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Nice, Francia, 06100
- CHU de Nice - Medical genetics laboratory
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Inclusion Criteria:
- patients without deletion of mitochondrial disease and/or 3243, 8344 and 8993 mutation
- patient with health insurance
Exclusion Criteria:
- patients with deletion of mitochondrial disease and/or 3243, 8344 and 8993 mutation
- absence of patient consent
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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mitochondrial diseases diagnosis
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Evaluation of the benefit and the cost of a mitochondrial disease diagnosis strategy based on the combined use of 2 techniques named "Surveyor Nuclease" and "Mitochip"
Lasso di tempo: 2 years
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2 years
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Evaluation of the benefit of the studiad strategy in comparison with standard diagnosis method in term of indirect costs
Lasso di tempo: 2 years
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2 years
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Collaboratori e investigatori
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Véronique PAQUIS-FLUCKINGER, Pr, Centre Hospitalier Universitaire de Nice
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Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- PSTIC Mitochips
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