중증 A형 혈우병 환자의 개별 맞춤형 예방법 (OPTIPHASE)

중증 혈우병 A 환자는 응고 인자 FVIII가 부족하고 자연 출혈 및 외상성 출혈로 고통받습니다. 치료를 받지 않으면 관절에서 빈번한 출혈이 발생하여 심각한 관절 파괴로 이어집니다. 1960년대에 자발적인 출혈을 예방할 수 있을 정도로 응고 수준을 충분히 높게 유지하기 위해 정기적인 일정에 따라 응고 인자를 주입하는 예방 요법이 개발되었습니다. 예방은 2세 이전의 어린 나이 또는 첫 번째 관절 출혈 이후에 시작됩니다. Malmö의 경험에 따르면 치료는 매주 최소 3회 대량 투여할 때 가장 효과적입니다. 그러나 어린 소년에 대한 이러한 집중 치료는 가정 치료를 위해 수행하기가 매우 어려울 수 있습니다. 현재 예방적 요법에 대한 국제적 권장 사항은 없습니다. 팩터 농축물의 높은 비용과 제한된 가용성으로 인해 투약은 예방 요법에서 중요한 문제입니다. FVIII 농축액 투여 24시간 후 비슷한 FVIII 수치를 나타내는 환자에서 트롬빈 생성 용량이 상당히 다를 수 있다는 것이 최근에 밝혀졌습니다. 또한, FVIII 수준과는 독립적으로 중증 임상 출혈 표현형과 트롬빈 생성 능력 간에 상관관계가 발견되었습니다. 본 임상 연구의 목적은 예방 요법에 대한 혈우병 환자의 응고 능력을 평가하기 위한 주요 대용 마커로서 트롬빈 생성 시험을 평가하는 것입니다. 임상 효과의 손실 없이 환자의 표현형에 대한 예방 요법을 최적화하면 환자의 삶의 질을 크게 개선하고 혈우병 어린이를 관절병증으로부터 보호하며 예방 요법 비용을 제한할 수 있습니다.