Individuell zugeschnittene Prophylaxe bei Patienten mit schwerer Hämophilie A (OPTIPHASE)

Patienten mit schwerer Hämophilie A haben einen Mangel an Gerinnungsfaktor FVIII und leiden unter spontanen und traumatischen Blutungen. Ohne Behandlung führen häufige Gelenkblutungen zu schwerer Gelenkzerstörung. In den 1960er Jahren wurde eine prophylaktische Therapie entwickelt, die die regelmäßige Infusion von Gerinnungsfaktoren umfasst, um die Gerinnungswerte ausreichend hoch zu halten und spontane Blutungsepisoden zu verhindern. Mit der Prophylaxe wird frühzeitig vor dem 2. Lebensjahr bzw. nach der ersten Gelenkblutung begonnen. Die Erfahrung in Malmö zeigt, dass die Behandlung am wirksamsten ist, wenn sie mindestens dreimal wöchentlich in großen Dosen verabreicht wird. Eine derart intensive Behandlung bei kleinen Jungen kann jedoch für die häusliche Behandlung nur sehr schwer durchführbar sein. Derzeit gibt es keine internationale Empfehlung zu prophylaktischen Therapieschemata. Aufgrund der hohen Kosten und der begrenzten Verfügbarkeit von Faktorkonzentraten ist die Dosierung ein wichtiges Thema in der Prophylaxetherapie. Kürzlich wurde gezeigt, dass 24 Stunden nach der Verabreichung des FVIII-Konzentrats bei Patienten mit ähnlichen FVIII-Spiegeln die Kapazität zur Thrombinbildung deutlich unterschiedlich sein kann. Darüber hinaus wurde unabhängig vom FVIII-Spiegel eine Korrelation zwischen dem Phänotyp schwerer klinischer Blutungen und der Fähigkeit zur Thrombinbildung festgestellt. Das Ziel der vorliegenden klinischen Studie besteht darin, den Thrombin-Erzeugungstest als Hauptersatzmarker zur Bewertung der Gerinnungskapazität von Hämophilen unter Prophylaxe-Regime zu bewerten. Die Optimierung der prophylaktischen Therapie auf den Phänotyp des Patienten ohne Verlust der klinischen Wirksamkeit kann die Lebensqualität der Patienten erheblich verbessern, hämophile Kinder vor Arthropathie schützen und möglicherweise die Kosten der Prophylaxetherapie begrenzen.