重症血友病A患者に対する個別に調整された予防法 (OPTIPHASE)

重度の血友病 A 患者は凝固因子 FVIII を欠いており、自然出血や外傷性出血に苦しんでいます。 治療を行わない場合、関節内で頻繁に出血が起こり、重度の関節破壊が引き起こされます。 1960 年代に、自然出血の発症を防ぐために凝固レベルを十分に高く保つために、定期的なスケジュールで凝固因子を注入する予防療法が開発されました。 予防は、2歳未満の早い時期、または最初の関節出血の後から開始されます。 マルメの経験では、少なくとも週に 3 回、大量に投与すると治療が最も効果的であることが示されています。 しかし、少年に対するこのような集中的な治療は、家庭での治療では非常に難しい場合があります。 現在、予防療法に関する国際的な推奨はありません。 因子濃縮物は高価で入手可能性が限られているため、予防療法では投与量が重要な問題となります。 最近、FVIII 濃縮物投与の 24 時間後、同様の FVIIII レベルを示す患者では、トロンビン生成能力が大きく異なる可能性があることが示されました。 さらに、FVIII レベルとは無関係に、重度の臨床的出血表現型とトロンビン生成能の間に相関関係が見出されました。 本臨床研究の目的は、予防レジメンにおける血友病患者の凝固能力を評価するための主要な代替マーカーとしてトロンビン生成検査を評価することである。 臨床効果を損なうことなく、患者の表現型に合わせて予防療法を最適化することで、患者の生活の質を大幅に改善し、血友病の小児を関節症から守り、予防療法のコストを制限できる可能性があります。