Profilaxia Individualizada em Pacientes com Hemofilia A Grave (OPTIPHASE)

Pacientes com hemofilia A grave carecem do fator de coagulação FVIII e sofrem de sangramentos espontâneos e traumáticos. Na ausência de tratamento, sangramentos frequentes nas articulações levam à destruição articular grave. Na década de 1960, foi desenvolvida a terapia profilática envolvendo a infusão de fator de coagulação em um esquema regular, a fim de manter os níveis de coagulação suficientemente altos para prevenir episódios de sangramento espontâneo. A profilaxia é iniciada em idade precoce, antes dos 2 anos de idade ou após o primeiro sangramento articular. A experiência de Malmö indica que o tratamento é mais eficaz quando administrado em grandes doses pelo menos 3 vezes por semana. No entanto, um tratamento tão intensivo em meninos pode ser muito difícil de realizar em casa. Atualmente, não há recomendação internacional sobre regimes de terapia profilática. Devido ao alto custo e disponibilidade limitada de concentrados de fator, a dosagem é uma questão importante na terapia profilática. Recentemente, foi demonstrado que 24 horas após a administração do concentrado de FVIII, em pacientes com níveis semelhantes de FVIII, a capacidade de geração de trombina pode ser significativamente diferente. Além disso, independentemente do nível de FVIII, foi encontrada uma correlação entre o fenótipo de sangramento clínico grave e a capacidade de geração de trombina. O objetivo do presente estudo clínico é avaliar o teste de geração de trombina como o principal marcador substituto para avaliar a capacidade de coagulação de hemofílicos em regime de profilaxia. A otimização da terapia profilática para o fenótipo do paciente sem perda de eficácia clínica pode melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes, proteger crianças hemofílicas contra artropatia e possivelmente limitar o custo da terapia profilática.