Profilassi su misura individuale nei pazienti con grave emofilia A (OPTIPHASE)

I pazienti con grave emofilia A mancano del fattore di coagulazione FVIII e soffrono di sanguinamenti spontanei e traumatici. In assenza di trattamento, le frequenti emorragie articolari portano a una grave distruzione articolare. Negli anni '60 è stata sviluppata una terapia profilattica che prevedeva l'infusione di fattore di coagulazione a intervalli regolari per mantenere i livelli di coagulazione sufficientemente elevati da prevenire episodi di sanguinamento spontaneo. La profilassi viene iniziata in tenera età prima dei 2 anni o dopo la prima emorragia articolare. L'esperienza di Malmö indica che il trattamento è più efficace se somministrato a dosi elevate almeno 3 volte alla settimana. Tuttavia, un trattamento così intensivo nei ragazzi può essere molto difficile da eseguire per il trattamento domiciliare. Attualmente non esiste una raccomandazione internazionale sui regimi terapeutici profilattici. A causa del costo elevato e della limitata disponibilità di concentrati di fattori, il dosaggio è un problema importante nella terapia di profilassi. È stato recentemente dimostrato che 24 ore dopo la somministrazione del concentrato di FVIII, in pazienti che presentano livelli simili di FVIII, la capacità di generazione di trombina può essere significativamente diversa. Inoltre, indipendentemente dal livello di FVIII, è stata trovata una correlazione tra fenotipo di sanguinamento clinico grave e capacità di generazione di trombina. Lo scopo del presente studio clinico è valutare il test di generazione della trombina come principale marcatore surrogato per valutare la capacità coagulante degli emofilici in regime di profilassi. L'ottimizzazione della terapia profilattica in base al fenotipo del paziente senza perdita di efficacia clinica può migliorare significativamente la qualità della vita dei pazienti, proteggere i bambini emofilici dall'artropatia e possibilmente limitare il costo della terapia profilattica.