Individuellt anpassad profylax hos patienter med svår hemofili A (OPTIPHASE)

Patienter med svår hemofili A saknar koagulationsfaktor FVIII och lider av spontana och traumatiska blödningar. I frånvaro av behandling leder frekventa blödningar i leder till allvarlig ledförstöring. På 1960-talet utvecklades profylaktisk terapi som involverade infusion av koagulationsfaktor på ett regelbundet schema för att hålla koaguleringsnivåerna tillräckligt höga för att förhindra spontana blödningsepisoder. Profylax påbörjas i tidig ålder före 2 års ålder eller efter den första ledblödningen. Erfarenheter från Malmö tyder på att behandlingen är mest effektiv när den ges i stora doser minst 3 gånger i veckan. En så intensiv behandling av unga pojkar kan dock vara mycket svår att genomföra för hembehandling. För närvarande finns det ingen internationell rekommendation om profylaktisk behandling. På grund av den höga kostnaden och begränsade tillgängligheten av faktorkoncentrat är dosering en viktig fråga vid profylaxbehandling. Det visades nyligen att 24 timmar efter administrering av FVIII-koncentrat, hos patienter som uppvisar liknande FVIIII-nivåer, kan trombingenereringskapaciteten vara signifikant annorlunda. Dessutom fann man, oberoende av FVIII-nivån, en korrelation mellan fenotyp av allvarlig klinisk blödning och trombingenererande förmåga. Syftet med den föreliggande kliniska studien är att utvärdera trombingenereringstestet som den huvudsakliga surrogatmarkören för att utvärdera koaguleringsförmågan hos blödarsjuka vid profylax. Att optimera profylaktisk terapi till patientens fenotyp utan förlust av klinisk effektivitet kan avsevärt förbättra patienternas livskvalitet, skydda hemofila barn mot artropati och eventuellt begränsa kostnaden för profylaxbehandlingen.