Op maat gemaakte profylaxe bij patiënten met ernstige hemofilie A (OPTIPHASE)

Patiënten met ernstige hemofilie A missen stollingsfactor FVIII en lijden aan spontane en traumatische bloedingen. Bij gebrek aan behandeling leiden frequente bloedingen in gewrichten tot ernstige gewrichtsvernietiging. In de jaren zestig werd profylactische therapie ontwikkeld waarbij stollingsfactor volgens een regelmatig schema werd toegediend om de stollingsniveaus voldoende hoog te houden om spontane bloedingen te voorkomen. Profylaxe wordt op jonge leeftijd gestart vóór de leeftijd van 2 jaar of na de eerste gewrichtsbloeding. De Malmö-ervaring geeft aan dat de behandeling het meest effectief is wanneer deze minstens 3 keer per week in grote doses wordt toegediend. Een dergelijke intensieve behandeling bij jonge jongens kan echter zeer moeilijk uit te voeren zijn voor thuisbehandeling. Momenteel is er geen internationale aanbeveling voor profylactische therapieregimes. Vanwege de hoge kosten en de beperkte beschikbaarheid van factorconcentraten is dosering een belangrijk punt bij profylaxetherapie. Onlangs is aangetoond dat 24 uur na toediening van FVIII-concentraat, bij patiënten met vergelijkbare FVIII-spiegels, het vermogen om trombine te genereren aanzienlijk kan verschillen. Bovendien werd, onafhankelijk van het FVIII-niveau, een correlatie gevonden tussen ernstig klinisch bloedingsfenotype en trombinegenererend vermogen. Het doel van de huidige klinische studie is om de trombinegeneratietest te beoordelen als de belangrijkste surrogaatmarker om het stollingsvermogen van hemofiliepatiënten op profylaxe te evalueren. Het optimaliseren van de profylactische therapie voor het fenotype van de patiënt zonder verlies van klinische effectiviteit kan de levenskwaliteit van de patiënt aanzienlijk verbeteren, hemofiele kinderen beschermen tegen artropathie en mogelijk de kosten van de profylaxetherapie beperken.