Individuelt tilpasset profylakse hos patienter med svær hæmofili A (OPTIPHASE)

Patienter med svær hæmofili A mangler koagulationsfaktor FVIII og lider af spontane og traumatiske blødninger. I mangel af behandling fører hyppige blødninger i leddene til alvorlig ledødelæggelse. I 1960'erne blev der udviklet profylaktisk terapi, der involverede infusion af koagulationsfaktor på et regelmæssigt skema for at holde koagulationsniveauet tilstrækkeligt højt til at forhindre spontane blødningsepisoder. Profylakse startes i en tidlig alder før 2 års alderen eller efter den første ledblødning. Erfaringen fra Malmø viser, at behandlingen er mest effektiv, når den administreres i store doser mindst 3 gange ugentligt. En så intensiv behandling hos unge drenge kan dog være meget vanskelig at gennemføre til hjemmebehandling. I øjeblikket er der ingen international anbefaling om profylaktisk behandling. På grund af de høje omkostninger og den begrænsede tilgængelighed af faktorkoncentrater er dosering et vigtigt emne i profylaksebehandling. Det blev for nylig vist, at 24 timer efter administration af FVIII-koncentrat, hos patienter med lignende FVIIII-niveauer, kan thrombingenereringskapaciteten være signifikant anderledes. Derudover blev der, uafhængigt af FVIII-niveauet, fundet en sammenhæng mellem svær klinisk blødningsfænotype og trombingenererende kapacitet. Formålet med denne kliniske undersøgelse er at vurdere thrombingenereringstesten som den vigtigste surrogatmarkør til at evaluere koaguleringsevnen hos hæmofilipatienter på profylakseregimen. Optimering af profylaktisk behandling til patientens fænotype uden tab af klinisk effektivitet kan forbedre patienternes livskvalitet væsentligt, beskytte hæmofile børn mod artropati og muligvis begrænse omkostningerne ved profylaksebehandlingen.