Profilaxis personalizada en pacientes con hemofilia A grave (OPTIPHASE)

Los pacientes con hemofilia A grave carecen del factor de coagulación FVIII y sufren hemorragias espontáneas y traumáticas. En ausencia de tratamiento, las hemorragias frecuentes en las articulaciones conducen a una destrucción articular grave. En la década de 1960, se desarrolló una terapia profiláctica que implicaba la infusión de factor de coagulación en un horario regular para mantener los niveles de coagulación lo suficientemente altos para prevenir episodios de sangrado espontáneo. La profilaxis se inicia a una edad temprana antes de los 2 años o después del primer sangrado articular. La experiencia de Malmö indica que el tratamiento es más eficaz cuando se administra en grandes dosis al menos 3 veces por semana. Sin embargo, tal tratamiento intensivo en niños pequeños puede ser muy difícil de llevar a cabo para el tratamiento en el hogar. Actualmente, no existe una recomendación internacional sobre los regímenes de terapia profiláctica. Debido al alto costo y la disponibilidad limitada de concentrados de factor, la dosificación es un tema importante en la terapia de profilaxis. Recientemente se demostró que 24 horas después de la administración del concentrado de FVIII, en pacientes que presentan niveles similares de FVIII, la capacidad de generación de trombina puede ser significativamente diferente. Además, independientemente del nivel de FVIII, se encontró una correlación entre el fenotipo de sangrado clínico severo y la capacidad de generación de trombina. El objetivo del presente estudio clínico es evaluar la prueba de generación de trombina como el principal marcador sustituto para evaluar la capacidad coagulante de hemofílicos en régimen de profilaxis. La optimización de la terapia profiláctica para el fenotipo del paciente sin pérdida de eficacia clínica puede mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes, proteger a los niños hemofílicos contra la artropatía y posiblemente limitar el costo de la terapia profiláctica.