이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

자폐증 스펙트럼 장애의 이미징 내피 표현형으로서의 구조적 연결성

2021년 9월 1일 업데이트: Statistical Center, NTUHCTC, National Taiwan University Hospital

자폐 스펙트럼 장애(ASD)는 매우 유전적인 신경 정신병 장애입니다. 전 세계적으로 어린이와 청소년의 ASD 유병률은 0.6%로 추정됩니다. 이 장애의 생물학적 메커니즘을 이해하면 잠재적으로 신속하고 정확하며 개인화된 치료를 촉진할 수 있습니다. 전두엽 회로의 기능 장애는 ASD의 언어 장애를 설명할 수 있습니다. 또한 일부 증거는 피질-선조체-시상 회로의 이상이 사회적 결손과 관련이 있을 수 있음을 시사합니다. 그러나 이 두 회로의 변화가 유전자형의 변이와 어떻게 관련되는지에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다. 자기 공명 영상(MRI)을 사용한 ASD에 대한 이전 보고서는 뇌 구조의 변경을 입증했습니다. 신경 영상의 최근 발전은 특정 회로의 구조적 연결성이 유전적 영향의 침투력이 더 높고 행동 변화를 더 잘 설명한다는 점에서 지역 분석보다 우수하다는 것을 보여주었습니다. 따라서 연결 영상이 임상 증상(표현형)과 생물학적 변수(유전자형)를 연결하는 효과적인 내피형 표현형으로 작용할 가능성이 높습니다. 지난 5년 동안 우리 연구실은 세계 최고의 확산 스펙트럼 이미징 기술을 확립했으며 이 기술을 ASD, 정신분열증, 뇌졸중 및 간질에 대한 임상 연구에 적용했습니다. 임상 경험과 기술적 강점은 ASD의 효과적인 endophenotype을 결정하는 것을 목표로 이미징 유전학으로 확장할 수 있는 강력한 기반을 제공합니다. 따라서 이 프로젝트의 목표는 ASD의 효과적인 영상 내피 표현형으로서 전두엽-측두엽 및 피질-선조체-시상 회로의 구조적 연결성을 검증하는 것입니다. 구체적으로 조사자는 일련의 유효성 검사를 통해 목표를 달성합니다. 첫째, 연구자들은 두 표적 회로의 구조적 연결성이 ASD 환자, 영향을 받지 않은 형제자매 및 신경형 환자 그룹 간에 실제로 다르다는 것을 입증할 것입니다. 둘째, 조사관은 사회적 및 언어 장애와 관련된 변경된 구조적 연결성이 실제로 위험 유전자의 보인자에서 다르다는 것을 신경형 및 영향을 받지 않은 형제에서 입증할 것입니다. 각각 CNTNAP2 및 SLC25A12. 마지막으로 조사관은 변경된 구조적 연결성이 사회적 및 언어 기능의 해당 행동 변화와 관련되어 있음을 모든 참가자에게 보여줄 것입니다. 이 2년 프로젝트는 세 그룹, 즉 환자, 영향을 받지 않은 형제자매 및 연령, 성별 및 손 사용이 일치하는 통제 그룹으로 구성된 코호트 연구입니다. 환자 및 형제자매 그룹은 각각 10-15세의 소년 20명으로 구성되고 통제 그룹은 소년 40명으로 구성됩니다. 검사에는 행동 평가(IQ 테스트, 신경 심리학 및 임상 평가), MRI 연구(구조적 연결을 위한 구조 MRI 및 확산 스펙트럼 이미징) 및 게놈 스캔(특히 언어 기능과 관련된 후보 유전자, 즉 SLC25A12 및 사회적 기능, 즉 CNTNAP2). 결론적으로 이것은 대만에서 이미징 유전학에 대한 첫 번째 코호트 프로젝트입니다. 이 프로젝트의 성공은 대만에서 중개 신경과학의 발전을 촉진할 것입니다. endophenotype을 검증하는 방법론은 다른 정신 질환으로 쉽게 확장될 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

자폐 스펙트럼 장애

연구 유형

관찰

등록 (실제)

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

대만
- - Taipei, 대만, 10002
    - Center for Optoelectronic Biomedicine, National Taiwan University College of Medicine

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

6년 (어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

남성

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

고기능 자폐증 집단, 가족 집단, 신경전형 집단

설명

포함 기준:

20명의 남성, 오른손잡이, 10-15세. 고기능 자폐증의 진단은 DSM-IV 및 ICD-10 기준에 따라 자폐증 평가 및 치료 경험이 있는 선임 아동 정신과 의사에 의해 이루어집니다. 환자는 전체 IQ ≥ 80이어야 하고 동반 질환이 없어야 합니다.
고기능 자폐증 환자의 영향을 받지 않은(불일치) 남동생 20명
1촌과 2촌의 정신질환이 없는 건강한 남학생 40명. 환자군(N=20)과 신경전형군(N=20)은 연령, 성별, 손의 사용이 일치합니다. 가족 그룹(N=20) 및 다른 신경전형 그룹(N=20)은 연령, 성별 및 손 사용이 일치합니다.

제외 기준:

풀 스케일 IQ < 80 및 동반 질환
대형 이미징 모션 아티팩트

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

관찰 모델: 보병대
시간 관점: 회고전

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

National Taiwan University Hospital

협력자

National Science Council, Taiwan

수사관

수석 연구원: Wen-Yih I Tseng, MD, PhD, Center for Optoelectronic Biomedicine, National Taiwan University College of Medicine

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2010년 10월 1일

기본 완료 (실제)

2012년 9월 30일

연구 완료 (실제)

2012년 9월 30일

연구 등록 날짜

최초 제출

2012년 1월 16일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2012년 1월 19일

처음 게시됨 (추정)

2012년 1월 20일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2021년 9월 2일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2021년 9월 1일

마지막으로 확인됨