Morquio A 증후군의 심리적 수반 - 효소 대체 요법의 종단적 효과(The MAPLE 연구) (MAPLE)
Morquio A 증후군의 심리적 수반 - 효소 대체 요법의 종단적 효과
MPS IV 또는 Morquio 질병으로도 알려진 Mucopolysaccharidosis IV는 희귀한 상염색체 열성 유전성 리소좀 축적 장애입니다. 지금까지 Morquio에 관한 연구는 주로 다양한 질병의 신체적 측면에 중점을 두었습니다. 직접적인 증상이든 만성 진행성 질환을 앓는 삶에 대한 반응이든 이러한 질병의 심리적 피해에 대해서는 덜 주의를 기울였습니다.
2013년 이전에는 모르퀴오병에 대한 치유나 치료법(완화제 제외)이 없었습니다. 2013년 하반기에 ERT는 BioMarin의 확장 액세스 프로그램을 통해 Morquio A 질병 환자의 더 많은 집단에 제공되었습니다.
이전 연구에서 "Morquio 증후군의 심리적 수반"이라는 제목의 이전 연구에서 현재 조사자는 Morquio와 함께 20명의 성인 피험자를 등록하여 심리적 증상의 기본 발병률과 전반적인 삶의 질을 추정했습니다. 피험자는 모두 18세 이상이었습니다. 이 연구의 데이터는 2015년에 발표되었습니다.
본 연구는 치료 전과 후의 심리적 문제와 삶의 질 비교를 통해 Morquio와 함께 이 연구를 심리적 건강으로 확장합니다(즉, ERT). ERT는 혈액-뇌 장벽을 통과하지 않기 때문에 기질적 심리적 증상을 개선할 가능성은 낮지만, 이 만성 진행성 유전 질환을 앓으며 장기간 생활함으로써 발생하는 반응성 심리적 증상은 개선할 수 있습니다.
따라서 본 연구는 Morquio A 질병을 앓고 있는 성인 환자가 ERT를 시작할 때 추적하고 2년 동안 6개월마다 심리적 건강을 추적하고자 합니다. Morquio 질병이 있는 성인 환자를 참여하도록 초대합니다. 피험자는 Achenbach System of Empirically Based Assessment (ASEBA) Adult Self-Report (ASR), Short Form 36-item Health Questionnaire (SF-36), Brief Pain Inventory (BPI)의 3가지 자기 보고 설문지를 작성합니다. . 그룹 집계 데이터가 보고됩니다. 개별 설문지 내용 및 결과는 아동 또는 노인 학대, 자살 및/또는 살인 의도 보고와 관련된 조지아 법에 따른 경우를 제외하고 기밀로 유지됩니다.
연구 개요
상태
상세 설명
MPS IV 또는 Morquio 질병으로도 알려진 Mucopolysaccharidosis IV는 희귀한 상염색체 열성 유전성 리소좀 축적 장애입니다. 지금까지 Morquio를 포함하여 일반적으로 리소좀 축적 질환(LSD)에 관한 연구는 주로 다양한 질병의 물리적 측면의 원인을 탐구하고 치료법을 찾는 데 중점을 두었습니다. 질병 자체의 직접적인 증상이든 만성 진행성 질병을 앓는 삶에 대한 반응이든, 이러한 질병의 심리적 또는 감정적 피해에 대해서는 덜 주의를 기울였습니다.
그러나 우리의 신체 건강과 심리적 건강 사이의 상호 작용은 양방향적이라는 것이 건강 심리학 문헌에서 잘 확립되어 있습니다. 즉, 신체 건강이 정서적으로 우리에게 영향을 미치는 것과 마찬가지로(예: 만성 통증은 우울증에 기여할 수 있음) 심리적 건강이 신체적으로 영향을 미칠 수 있습니다(예: 불안은 가슴 통증의 느낌에 기여할 수 있습니다). 따라서 Morquio를 포함한 모든 리소좀 저장 질환과 관련된 정서적 및 심리적 증상에 주의를 기울이고 필요한 경우 정신 건강 치료를 포함하도록 치료 표준을 확장하는 것이 매우 중요합니다.
Morquio 질병의 심리적 상태를 이해하고 치료하는 첫 번째 단계는 비의료 집단과 비교하여 이 집단에서 심리적 증상의 자연 발생을 결정하는 것입니다. 이와 관련하여 거의 수행되지 않았기 때문에 Morquio 환자의 심리적 문제 발생률과 전반적인 삶의 질을 문서화하는 파일럿 연구가 첫 번째 항목이며 이 연구의 초점이 될 것입니다.
약 20명의 모르퀴오병 환자가 참여하도록 초대되며, 에모리의 리소좀 저장 질병 센터를 통해 모집될 뿐만 아니라 모르퀴오 지원 그룹 및 관련 지역, 국가 및/또는 국제 회의 참석을 통해 모집됩니다. 동의를 받으면 환자는 ASEBA(Achenbach System of Empirically Based Assessment) ASR(Adult Self-Report) 또는 OASR(Older Adult Self-Report) 설문지, 약식 36- 항목 건강 설문지(SF-36) 및 간이 통증 목록(BPI). 그룹 집계 데이터만 보고됩니다. 개별 설문지 내용 및 결과는 아동 또는 노인 학대, 자살 및/또는 살인 의도 보고와 관련된 조지아 법에 따른 경우를 제외하고 기밀로 유지됩니다. 이러한 설문지를 완료하면 이 파일럿 연구에 대한 피험자의 참여가 완료됩니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Georgia
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Decatur, Georgia, 미국, 30033
- Emory University
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- MPS IVA의 임상 징후 및 증상에 기반한 문서화된 MPS IVA의 임상 진단 및 문서화된 감소된 섬유아세포 또는 백혈구 GALNS 효소 활성 또는 MPS IVA의 진단을 확인하는 유전자 검사.
- 피험자는 18세 이상입니다.
- 피험자는 연구 참여 전에 정보에 입각한 동의를 제공해야 합니다.
피험자는 MAP 연구(I상)에 참여했으며 현재 EAP 또는 상업적 환경에서 효소 대체 요법을 받고 있습니다(또는 가까운 장래에 받을 계획입니다). Morquio A 증후군의 치료를 위해 ERT를 받는 경우, 피험자는 치료를 받은 지 1년 미만입니다.
-또는-
- 피험자는 MAP 연구에 등록하지 않았지만 가까운 장래에 Morquio A 증후군에 대한 ERT를 받을 계획이며 Morquio A 증후군에 대한 ERT를 시작하기 전에 MAP에 포함된 모든 기준 설문지를 기꺼이 받을 의향이 있습니다.
제외 기준:
1. 1상(MAP)에 참여하기 전에 ERT로 치료를 받은 적이 있는 자.
2. 조혈모세포이식 이력
3. 환자는 임상적으로 유의한 심혈관계, 간장, 면역학적, 폐, 신경계 또는 신장 질환 또는 기타 의학적 상태, 심각한 병발성 질환 또는 참작할 수 있는 상황을 포함하여 임상적으로 유의한 질병(Morquio A 증후군의 증상 제외)을 가지고 있습니다. , 연구자의 의견으로는 Morquio A 증후군이 연구 변수에 미치는 영향을 혼란스럽게 할 것입니다.
4. 조사자의 관점에서 환자가 순응도가 낮거나 연구를 완료하지 못할 위험이 높은 모든 상태.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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ASEBA 자체 보고서
기간: 2년 동안 6개월마다
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심리적 및 적응 기능을 평가하는 자가 보고 설문지
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2년 동안 6개월마다
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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간략한 통증 인벤토리
기간: 2년 동안 6개월마다
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주관적 통증 수준 및 일상 기능의 통증 간섭에 대한 자가 보고 측정
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2년 동안 6개월마다
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SF-36
기간: 2년 동안 6개월마다
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삶의 질에 대한 간략한 자가 보고 측정
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2년 동안 6개월마다
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- IRB00072780
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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IPD 계획 설명
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