Психологические сопутствующие факторы синдрома Моркио А - продольные эффекты заместительной ферментной терапии (исследование MAPLE) (MAPLE)

Мукополисахаридоз IV, также известный как MPS IV или болезнь Моркио, является редким аутосомно-рецессивным генетическим лизосомным заболеванием накопления. До сих пор исследования лизосомных болезней накопления (LSD) в целом, включая Моркио, в основном были сосредоточены на изучении причин и поиске лечения физических аспектов различных заболеваний. Меньше внимания уделялось психологическим или эмоциональным последствиям этих заболеваний, независимо от того, являются ли они прямыми симптомами самих заболеваний или реакцией на жизнь с хроническим прогрессирующим заболеванием.

Однако в литературе по психологии здоровья хорошо известно, что взаимодействие между нашим физическим здоровьем и нашим психологическим здоровьем является двунаправленным; то есть так же, как наше физическое здоровье влияет на нас эмоционально (например, хроническая боль может способствовать депрессии), поэтому наше психологическое здоровье может влиять на нас физически (например, тревога может способствовать ощущению боли в груди). Таким образом, крайне важно обращать внимание на эмоциональные и психологические симптомы, связанные со всеми лизосомными болезнями накопления, включая болезнь Моркио, и расширять наш стандарт лечения, включив при необходимости лечение психических заболеваний.

Первым шагом в понимании и лечении психологических состояний при болезни Моркио является определение естественного возникновения психологических симптомов в этой популяции по сравнению с немедицинскими популяциями. Поскольку в этом отношении было сделано немного, пилотное исследование, документирующее частоту возникновения психологических проблем и общее качество жизни у пациентов с Моркио, является первым пунктом в порядке и будет в центре внимания этого исследования.

Приблизительно 20 пациентов с болезнью Моркио будут приглашены к участию, набранные через Центр лизосомных болезней накопления Эмори, а также посредством посещения групп поддержки Моркио и соответствующих региональных, национальных и/или международных встреч. После получения согласия пациентов попросят заполнить три различных анкеты для самоотчетов, в том числе Анкету для самооценки взрослых (ASR) или анкету для самоотчетов пожилых людей (OASR), краткую форму 36- вопросник здоровья (SF-36) и краткий опросник боли (BPI). Будут представлены только сводные данные группы; Содержание и результаты отдельных анкет будут храниться в тайне, за исключением случаев, предусмотренных законодательством штата Джорджия в отношении сообщений о жестоком обращении с детьми или пожилыми людьми, суицидальных и/или намерениях убийства. Заполнение этих анкет завершит участие субъектов в этом пилотном исследовании.