Concomitanti psicologici della sindrome di Morquio A - Effetti longitudinali della terapia enzimatica sostitutiva (studio MAPLE) (MAPLE)

La mucopolisaccaridosi IV, nota anche come MPS IV o malattia di Morquio, è una rara malattia genetica autosomica recessiva da accumulo lisosomiale. La ricerca finora riguardante le malattie da accumulo lisosomiale (LSD) in generale, incluso Morquio, si è concentrata principalmente sull'esplorazione delle cause e sulla ricerca di un trattamento per gli aspetti fisici delle varie malattie. Meno attenzione è stata prestata al costo psicologico o emotivo di queste malattie, sia che si tratti di sintomi diretti delle malattie stesse o di reazioni alla convivenza con una malattia cronica progressiva.

È ben stabilito nella letteratura sulla psicologia della salute, tuttavia, che l'interazione tra la nostra salute fisica e la nostra salute psicologica è bidirezionale; cioè, proprio come la nostra salute fisica ci influenza emotivamente (ad es. il dolore cronico può contribuire alla depressione), così la nostra salute psicologica può influenzarci fisicamente (ad es. l'ansia può contribuire a sensazioni di dolore toracico). È quindi di fondamentale importanza prestare attenzione ai sintomi emotivi e psicologici associati a tutte le malattie da accumulo lisosomiale, incluso Morquio, ed espandere il nostro standard di cura per includere il trattamento della salute mentale, se necessario.

Il primo passo per comprendere e trattare le condizioni psicologiche nella malattia di Morquio è determinare l'insorgenza naturale dei sintomi psicologici in questa popolazione rispetto alle popolazioni non mediche. Poiché poco è stato fatto a questo proposito, uno studio pilota che documenta il tasso di insorgenza di problemi psicologici e la qualità complessiva della vita nei pazienti con Morquio è il primo elemento in ordine e sarà al centro di questo studio.

Saranno invitati a partecipare circa 20 pazienti con malattia di Morquio, reclutati attraverso il Lysosomal Storage Disease Center di Emory, nonché attraverso la partecipazione ai gruppi di supporto di Morquio e ai relativi incontri regionali, nazionali e/o internazionali. Una volta acconsentito, ai pazienti verrà chiesto di completare tre diversi questionari di autovalutazione, tra cui il questionario Achenbach System of Empirically Based Assessment (ASEBA) Adult Self-Report (ASR) o Older Adult Self-Report (OASR), il modulo breve 36- item Health Questionnaire (SF-36) e Brief Pain Inventory (BPI). Verranno riportati solo i dati aggregati di gruppo; il contenuto e i risultati del questionario individuale saranno mantenuti riservati, salvo quanto previsto dalla legge della Georgia relativa alla segnalazione di abusi su minori o anziani, intenti suicidi e/o omicidi. Il completamento di questi questionari completerà la partecipazione dei soggetti a questo studio pilota.