Morquio A -oireyhtymän psykologiset seuraukset – Entsyymikorvaushoidon pituussuuntaiset vaikutukset (MAPLE-tutkimus) (MAPLE)

Mukopolysakkaridoosi IV, joka tunnetaan myös nimellä MPS IV tai Morquio-tauti, on harvinainen autosomaalinen resessiivinen geneettinen lysosomaalisen varastoinnin häiriö. Lysosomaalisia varastointisairauksia (LSD) koskeva tutkimus yleensä, mukaan lukien Morquio, on keskittynyt ensisijaisesti eri sairauksien syiden ja hoidon löytämiseen. Vähemmän huomiota on kiinnitetty näiden sairauksien psyykkisiin tai emotionaalisiin kustannuksiin, olivatpa ne sitten itse sairauksien suoria oireita tai reaktioita elämiseen kroonisen etenevän sairauden kanssa.

Terveyspsykologian kirjallisuudessa on kuitenkin vakiintunut, että fyysisen terveytemme ja psyykkisen terveytemme välinen vuorovaikutus on kaksisuuntaista; eli aivan kuten fyysinen terveytemme vaikuttaa meihin emotionaalisesti (esim. krooninen kipu voi myötävaikuttaa masennukseen), joten henkinen terveytemme voi vaikuttaa meihin fyysisesti (esim. ahdistuneisuus voi lisätä rintakipua). Siksi on erittäin tärkeää kiinnittää huomiota kaikkiin lysosomaalisiin varastosairauksiin, mukaan lukien Morquioon, liittyviin emotionaalisiin ja psykologisiin oireisiin ja laajentaa hoitotasoamme mielenterveyshoitoon tarvittaessa.

Ensimmäinen askel Morquion taudin psykologisten tilojen ymmärtämisessä ja hoidossa on määrittää psykologisten oireiden luonnollinen esiintyminen tässä populaatiossa verrattuna ei-lääketieteellisiin populaatioihin. Koska tässä suhteessa on tehty vähän, pilottitutkimus, joka dokumentoi psykologisten ongelmien esiintymisastetta ja yleistä elämänlaatua Morquio-potilailla, on ensimmäinen asia, ja se on tämän tutkimuksen painopiste.

Noin 20 Morquion tautia sairastavaa potilasta kutsutaan osallistumaan Emoryn Lysosomal Storage Disease Centerin kautta sekä osallistumalla Morquion tukiryhmiin ja asiaankuuluviin alueellisiin, kansallisiin ja/tai kansainvälisiin kokouksiin. Suostumuksen saatuaan potilaita pyydetään täyttämään kolme erilaista itseraportoivaa kyselylomaketta, mukaan lukien Achenbachin empiirisesti perustuvan arviointijärjestelmän (ASEBA) aikuisten itseraportti (ASR) tai vanhemman aikuisen itseraportti (OASR), lyhyt lomake 36- kohta Health Questionnaire (SF-36) ja lyhyt kipukartoitus (BPI). Vain ryhmän aggregoidut tiedot raportoidaan; yksittäisten kyselylomakkeiden sisältö ja tulokset pidetään luottamuksellisina, paitsi Georgian lain mukaisesti, joka koskee ilmoittamista lasten tai vanhusten hyväksikäytöstä, itsemurha- ja/tai murha-aikeista. Näiden kyselylomakkeiden täyttäminen täydentää koehenkilöiden osallistumista tähän pilottitutkimukseen.