Psykologiske ledsagere av Morquio A-syndrom - langsgående effekter av enzymerstatningsterapi (The MAPLE-studien) (MAPLE)

Mucopolysaccharidosis IV, også kjent som MPS IV eller Morquio sykdom, er en sjelden autosomal recessiv genetisk lysosomal lagringsforstyrrelse. Forskning så langt angående lysosomale lagringssykdommer (LSD) generelt, inkludert Morquio, har primært fokusert på å utforske årsakene til og finne en behandling for de fysiske aspektene ved de ulike sykdommene. Mindre oppmerksomhet har blitt viet til den psykologiske eller følelsesmessige belastningen av disse sykdommene, enten de er direkte symptomer på selve sykdommene eller reaksjoner på å leve med en kronisk progressiv sykdom.

Det er imidlertid godt etablert i helsepsykologisk litteratur at samspillet mellom vår fysiske helse og vår psykologiske helse er toveis; det vil si, akkurat som vår fysiske helse påvirker oss følelsesmessig (f.eks. kronisk smerte kan bidra til depresjon), så kan vår psykiske helse påvirke oss fysisk (f.eks. angst kan bidra til følelser av brystsmerter). Det er derfor kritisk viktig å ta hensyn til de emosjonelle og psykologiske symptomene forbundet med alle lysosomale lagringssykdommer, inkludert Morquio, og utvide vår behandlingsstandard til å inkludere mental helsebehandling, om nødvendig.

Det første trinnet i å forstå og behandle psykologiske tilstander ved Morquios sykdom er å bestemme den naturlige forekomsten av psykologiske symptomer i denne populasjonen sammenlignet med ikke-medisinske populasjoner. Siden lite har blitt gjort i denne forbindelse, er en pilotstudie som dokumenterer forekomsten av psykologiske problemer og generell livskvalitet hos pasienter med Morquio det første elementet i rekkefølgen og vil være fokus for denne studien.

Omtrent 20 pasienter med Morquio sykdom vil bli invitert til å delta, rekruttert gjennom Emorys Lysosomal Storage Disease Center, samt gjennom oppmøte på Morquio støttegrupper og relevante regionale, nasjonale og/eller internasjonale møter. Etter samtykke vil pasienter bli bedt om å fylle ut tre forskjellige selvrapporteringsskjemaer, inkludert Achenbach System of Empirically Based Assessment (ASEBA) Adult Self-Report (ASR) eller Older Adult Self-Report (OASR) spørreskjema, Short Form 36- punkt Health Questionnaire (SF-36), og Brief Pain Inventory (BPI). Kun gruppedata vil bli rapportert; Individuelt spørreskjemainnhold og -resultater vil bli holdt konfidensielt, bortsett fra i samsvar med Georgia-lovgivningen knyttet til rapportering av overgrep mot barn eller eldre, selvmords- og/eller mordforsettelser. Utfylling av disse spørreskjemaene vil fullføre forsøkspersoners deltakelse i denne pilotstudien.