Psychologiczne czynniki towarzyszące syndromowi Morquio A – długoterminowe skutki enzymatycznej terapii zastępczej (badanie KLON) (MAPLE)

Mukopolisacharydoza IV, znana również jako MPS IV lub choroba Morquio, jest rzadkim lizosomalnym zaburzeniem spichrzeniowym dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Dotychczasowe badania dotyczące ogólnie lizosomalnych chorób spichrzeniowych (LSD), w tym Morquio, skupiały się przede wszystkim na badaniu przyczyn i znalezieniu leczenia fizycznych aspektów różnych chorób. Mniej uwagi poświęcono psychologicznym lub emocjonalnym żniwom tych chorób, niezależnie od tego, czy są to bezpośrednie objawy samych chorób, czy też reakcje na życie z przewlekłą postępującą chorobą.

W literaturze psychologii zdrowia dobrze wiadomo jednak, że interakcja między naszym zdrowiem fizycznym a zdrowiem psychicznym jest dwukierunkowa; to znaczy, tak jak nasze zdrowie fizyczne wpływa na nas emocjonalnie (np. przewlekły ból może przyczyniać się do depresji), tak samo nasze zdrowie psychiczne może wpływać na nas fizycznie (np. niepokój może przyczynić się do uczucia bólu w klatce piersiowej). Dlatego niezwykle ważne jest zwrócenie uwagi na emocjonalne i psychologiczne objawy związane ze wszystkimi lizosomalnymi chorobami spichrzeniowymi, w tym Morquio, i rozszerzenie naszego standardu leczenia o leczenie zdrowia psychicznego, jeśli to konieczne.

Pierwszym krokiem w zrozumieniu i leczeniu zaburzeń psychicznych w chorobie Morquio jest określenie naturalnego występowania objawów psychicznych w tej populacji w porównaniu z populacjami niemedycznymi. Ponieważ niewiele zrobiono w tym zakresie, badanie pilotażowe dokumentujące częstość występowania problemów psychologicznych i ogólną jakość życia pacjentów z Morquio jest pierwszą pozycją w kolejności i będzie przedmiotem tego badania.

Około 20 pacjentów z chorobą Morquio zostanie zaproszonych do udziału, rekrutowanych przez Emory's Lysosomal Storage Disease Center, a także poprzez udział w grupach wsparcia Morquio i odpowiednich spotkaniach regionalnych, krajowych i / lub międzynarodowych. Po wyrażeniu zgody pacjenci zostaną poproszeni o wypełnienie trzech różnych kwestionariuszy samoopisowych, w tym kwestionariusza Achenbach System of Empirical Based Assessment (ASEBA) Adult Self-Report (ASR) lub Older Adult Self-Report (OASR), kwestionariusz Short Form 36- pozycja Kwestionariusz Zdrowia (SF-36) oraz Krótka Inwentaryzacja Bólu (BPI). Raportowane będą tylko dane zbiorcze grupy; treść i wyniki poszczególnych kwestionariuszy będą traktowane jako poufne, z wyjątkiem sytuacji, gdy jest to zgodne z prawem Gruzji dotyczącym zgłaszania nadużyć wobec dzieci lub osób starszych, zamiarów samobójczych i/lub zabójstwa. Wypełnienie tych kwestionariuszy zakończy udział badanych w tym badaniu pilotażowym.