Concomitantes psicológicos del síndrome de Morquio A: efectos longitudinales de la terapia de reemplazo enzimático (estudio MAPLE) (MAPLE)
Concomitantes Psicológicos del Síndrome de Morquio A - Efectos Longitudinales de la Terapia de Reemplazo Enzimático
La mucopolisacaridosis IV, también conocida como MPS IV o enfermedad de Morquio, es un trastorno de almacenamiento lisosomal genético autosómico recesivo raro. La investigación hasta ahora con respecto a Morquio se ha centrado principalmente en los aspectos físicos de las diversas enfermedades. Se ha prestado menos atención al costo psicológico de estas enfermedades, ya sean síntomas directos o reacciones a vivir con una enfermedad progresiva crónica.
Antes de 2013, no había cura ni tratamiento (aparte de los paliativos) para la enfermedad de Morquio. En la segunda mitad de 2013, la ERT estuvo disponible para una población más amplia de pacientes con la enfermedad de Morquio A a través del Programa de Acceso Ampliado de BioMarin.
En un estudio anterior, titulado "Concomitantes psicológicos del síndrome de Morquio", el presente investigador inscribió a 20 sujetos adultos con Morquio en un estudio piloto para estimar una incidencia inicial de síntomas psicológicos y calidad de vida en general. Los sujetos tenían más de 18 años. Los datos de este estudio se publicaron en 2015.
El presente estudio amplía esta investigación sobre la salud psicológica con Morquio a través de una comparación de los problemas psicológicos y la calidad de vida antes y después del tratamiento (es decir, ERT). Como la ERT no cruza la barrera hematoencefálica, es poco probable que mejore los síntomas psicológicos orgánicos, pero puede mejorar cualquier síntoma psicológico reactivo causado por vivir con el tiempo con esta enfermedad genética progresiva crónica.
Por lo tanto, el presente estudio busca seguir a los pacientes adultos con la enfermedad de Morquio A cuando comienzan la ERT y hacer un seguimiento de su salud psicológica cada 6 meses durante 2 años. Se invita a participar a pacientes adultos con enfermedad de Morquio. Los sujetos completarán tres cuestionarios de autoinforme diferentes, el Autoinforme de adultos (ASR) del Sistema Achenbach de evaluación empíricamente basada (ASEBA), el Cuestionario de salud de 36 ítems de formato corto (SF-36) y el Inventario breve de dolor (BPI) . Se informarán los datos agregados del grupo; El contenido y los resultados de los cuestionarios individuales se mantendrán confidenciales, excepto según la ley de Georgia relacionada con la denuncia de abuso de niños o ancianos, intento de suicidio y/u homicidio.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
La mucopolisacaridosis IV, también conocida como MPS IV o enfermedad de Morquio, es un trastorno de almacenamiento lisosomal genético autosómico recesivo raro. Hasta ahora, la investigación sobre las enfermedades de almacenamiento lisosomal (LSD) en general, incluida Morquio, se ha centrado principalmente en explorar las causas y encontrar un tratamiento para los aspectos físicos de las diversas enfermedades. Se ha prestado menos atención al costo psicológico o emocional de estas enfermedades, ya sean síntomas directos de las propias enfermedades o reacciones a vivir con una enfermedad progresiva crónica.
Está bien establecido en la literatura de psicología de la salud, sin embargo, que la interacción entre nuestra salud física y nuestra salud psicológica es bidireccional; es decir, así como nuestra salud física nos afecta emocionalmente (p. el dolor crónico puede contribuir a la depresión), por lo que nuestra salud psicológica puede afectarnos físicamente (p. la ansiedad puede contribuir a la sensación de dolor en el pecho). Por lo tanto, es de vital importancia prestar atención a los síntomas emocionales y psicológicos asociados con todas las enfermedades de almacenamiento lisosomal, incluido Morquio, y ampliar nuestro tratamiento estándar de atención para incluir tratamiento de salud mental, si es necesario.
El primer paso para comprender y tratar las condiciones psicológicas de la enfermedad de Morquio es determinar la ocurrencia natural de síntomas psicológicos en esta población en comparación con poblaciones no médicas. Como se ha hecho poco al respecto, un estudio piloto que documente la tasa de ocurrencia de problemas psicológicos y la calidad de vida general en pacientes con Morquio es el primer elemento en orden y será el foco de este estudio.
Se invitará a participar a aproximadamente 20 pacientes con la enfermedad de Morquio, reclutados a través del Centro de enfermedades por almacenamiento lisosomal de Emory, así como a través de la asistencia a grupos de apoyo de Morquio y reuniones regionales, nacionales o internacionales relevantes. Una vez que hayan dado su consentimiento, se les pedirá a los pacientes que completen tres cuestionarios de autoinforme diferentes, incluido el cuestionario de autoinforme de adultos (ASR) o el cuestionario de autoinforme de adultos mayores (OASR) del Sistema Achenbach de evaluación basada empíricamente (ASEBA), el formulario corto 36- ítem Cuestionario de Salud (SF-36), y el Inventario Breve del Dolor (BPI). Solo se informarán los datos agregados del grupo; El contenido y los resultados de los cuestionarios individuales se mantendrán confidenciales, excepto según la ley de Georgia relacionada con la denuncia de abuso de niños o ancianos, intento de suicidio y/u homicidio. La finalización de estos cuestionarios completará la participación de los sujetos en este estudio piloto.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Georgia
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Decatur, Georgia, Estados Unidos, 30033
- Emory University
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico clínico documentado de MPS IVA basado en signos y síntomas clínicos de MPS IVA y actividad enzimática GALNS de fibroblastos o leucocitos reducida documentada o pruebas genéticas que confirmen el diagnóstico de MPS IVA.
- El sujeto tiene al menos 18 años.
- El sujeto debe dar su consentimiento informado antes de participar en el estudio.
El sujeto participó en el estudio MAP (Fase I) y ahora está recibiendo (o planea recibir en un futuro cercano) terapia de reemplazo enzimático en el entorno EAP o comercial. Si recibe ERT para el tratamiento del síndrome de Morquio A, el sujeto ha estado en tratamiento durante menos de 1 año.
-o-
- El sujeto no se inscribió en el estudio MAP, pero planea comenzar a recibir ERT para el síndrome de Morquio A en un futuro cercano y está dispuesto a realizar todos los cuestionarios de referencia que se incluyeron en MAP, antes de comenzar la ERT para el síndrome de Morquio A.
Criterio de exclusión:
1. Tratamiento previo con ERT previo a la participación en la fase 1 (MAP).
2. Trasplante previo de células madre hematopoyéticas
3. El paciente tiene una enfermedad clínicamente significativa (con la excepción de los síntomas del síndrome de Morquio A), que incluye enfermedad cardiovascular, hepática, inmunológica, pulmonar, neurológica o renal clínicamente significativa u otra afección médica, enfermedad intercurrente grave o circunstancias atenuantes que , en opinión del investigador, confundiría los efectos del síndrome de Morquio A sobre las variables de estudio.
4. Cualquier condición que, a juicio del Investigador, coloque al paciente en alto riesgo de cumplimiento deficiente o de no completar el estudio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Autoinforme ASEBA
Periodo de tiempo: Cada 6 meses durante 2 años
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Cuestionario de autoinforme que evalúa el funcionamiento psicológico y adaptativo
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Cada 6 meses durante 2 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Inventario Breve del Dolor
Periodo de tiempo: Cada 6 meses durante 2 años
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Medida de autoinforme de los niveles subjetivos de dolor y la interferencia del dolor en el funcionamiento diario
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Cada 6 meses durante 2 años
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SF-36
Periodo de tiempo: Cada 6 meses durante 2 años
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Breve autoinforme de la medida de la calidad de vida
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Cada 6 meses durante 2 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Nadia Ali, Ph.D., Emory University
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedad
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades del tejido conectivo
- Enfermedades óseas
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Mucinosis
- Enfermedades óseas del desarrollo
- Síndrome
- Mucopolisacaridosis
- Osteocondrodisplasias
- Mucopolisacaridosis IV
Otros números de identificación del estudio
- IRB00072780
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
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