Psychologische Begleiterscheinungen des Morquio-A-Syndroms – Längsfolgen der Enzymersatztherapie (The MAPLE Study) (MAPLE)

Mukopolysaccharidose IV, auch bekannt als MPS IV oder Morquio-Krankheit, ist eine seltene autosomal-rezessive genetische lysosomale Speicherkrankheit. Die bisherige Forschung zu lysosomalen Speicherkrankheiten (LSDs) im Allgemeinen, einschließlich Morquio, konzentrierte sich hauptsächlich auf die Erforschung der Ursachen und die Suche nach einer Behandlung für die körperlichen Aspekte der verschiedenen Krankheiten. Weniger Aufmerksamkeit wurde dem psychologischen oder emotionalen Tribut dieser Krankheiten geschenkt, unabhängig davon, ob es sich um direkte Symptome der Krankheiten selbst oder um Reaktionen auf das Leben mit einer chronisch fortschreitenden Krankheit handelt.

In der gesundheitspsychologischen Literatur ist jedoch allgemein bekannt, dass die Wechselwirkung zwischen unserer körperlichen Gesundheit und unserer psychischen Gesundheit bidirektional ist; das heißt, so wie uns unsere körperliche Gesundheit emotional beeinflusst (z. Chronische Schmerzen können zu Depressionen beitragen), ebenso kann sich unsere psychische Gesundheit auf uns körperlich auswirken (z. Angst kann zu Schmerzen in der Brust beitragen). Es ist daher von entscheidender Bedeutung, auf die emotionalen und psychologischen Symptome zu achten, die mit allen lysosomalen Speicherkrankheiten, einschließlich Morquio, verbunden sind, und unseren Behandlungsstandard bei Bedarf um eine Behandlung der psychischen Gesundheit zu erweitern.

Der erste Schritt zum Verständnis und zur Behandlung psychischer Zustände bei der Morquio-Krankheit ist die Bestimmung des natürlichen Auftretens psychischer Symptome in dieser Population im Vergleich zu nichtmedizinischen Populationen. Da in dieser Hinsicht wenig unternommen wurde, ist eine Pilotstudie, die die Häufigkeit des Auftretens psychischer Probleme und die allgemeine Lebensqualität bei Patienten mit Morquio dokumentiert, der erste Punkt in der Reihenfolge und wird im Mittelpunkt dieser Studie stehen.

Ungefähr 20 Patienten mit Morquio-Krankheit werden zur Teilnahme eingeladen, rekrutiert über das Lysosomal Storage Disease Center von Emory sowie durch die Teilnahme an Morquio-Selbsthilfegruppen und relevanten regionalen, nationalen und/oder internationalen Treffen. Nach Zustimmung werden die Patienten gebeten, drei verschiedene Fragebögen zur Selbstauskunft auszufüllen, einschließlich des Achenbach System of Empirically Based Assessment (ASEBA) Adult Self-Report (ASR) oder Older Adult Self-Report (OASR) Questionnaire, the Short Form 36- item Health Questionnaire (SF-36) und das Brief Pain Inventory (BPI). Es werden nur aggregierte Gruppendaten gemeldet; Der Inhalt und die Ergebnisse der einzelnen Fragebögen werden vertraulich behandelt, außer in Übereinstimmung mit dem georgischen Gesetz in Bezug auf die Meldung von Missbrauch von Kindern oder älteren Menschen, Selbstmord- und/oder Mordabsichten. Das Ausfüllen dieser Fragebögen schließt die Teilnahme der Probanden an dieser Pilotstudie ab.