Concomitantes psicológicos da síndrome de Morquio A - efeitos longitudinais da terapia de reposição enzimática (estudo MAPLE) (MAPLE)
Concomitantes psicológicos da síndrome de Morquio A - efeitos longitudinais da terapia de reposição enzimática
A mucopolissacaridose IV, também conhecida como MPS IV ou doença de Morquio, é um raro distúrbio genético autossômico recessivo de armazenamento lisossômico. Até agora, a pesquisa sobre Morquio concentrou-se principalmente nos aspectos físicos das várias doenças. Menos atenção tem sido dada ao custo psicológico dessas doenças, sejam eles sintomas diretos ou reações ao viver com uma doença progressiva crônica.
Antes de 2013, não havia cura nem tratamento (exceto paliativo) para a doença de Morquio. Na segunda metade de 2013, a ERT tornou-se disponível para a população mais ampla de pacientes com a doença de Morquio A por meio do Programa de Acesso Expandido da BioMarin.
Em um estudo anterior, intitulado "Concomitantes psicológicos da síndrome de Morquio", o presente investigador inscreveu 20 indivíduos adultos com Morquio em um estudo piloto para estimar uma incidência inicial de sintomas psicológicos e qualidade de vida geral. Todos os participantes tinham mais de 18 anos. Os dados deste estudo foram publicados em 2015.
O presente estudo estende esta pesquisa em saúde psicológica com Morquio por meio de uma comparação de problemas psicológicos e qualidade de vida antes e depois do tratamento (ou seja, ERT). Como a TRE não atravessa a barreira hematoencefálica, seria improvável que melhorasse os sintomas psicológicos orgânicos, mas pode melhorar quaisquer sintomas psicológicos reativos causados por viver ao longo do tempo com esta doença genética progressiva crônica.
O presente estudo procura, portanto, acompanhar pacientes adultos com doença de Morquio A quando eles iniciam a TRE e monitorar sua saúde psicológica a cada 6 meses por um período de 2 anos. Pacientes adultos com doença de Morquio são convidados a participar. Os participantes preencherão três questionários diferentes de autorrelato, o Sistema Achenbach de Avaliação Empiricamente Baseada (ASEBA) de Autorrelato de Adultos (ASR), o Questionário de Saúde de 36 itens (SF-36) e o Inventário Breve de Dor (BPI) . Os dados agregados do grupo serão relatados; o conteúdo e os resultados individuais do questionário serão mantidos confidenciais, exceto conforme a lei da Geórgia relativa à denúncia de abuso de crianças ou idosos, intenção suicida e/ou homicida.
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
A mucopolissacaridose IV, também conhecida como MPS IV ou doença de Morquio, é um raro distúrbio genético autossômico recessivo de armazenamento lisossômico. Até agora, a pesquisa sobre doenças de armazenamento lisossômico (LSDs) em geral, incluindo Morquio, concentrou-se principalmente em explorar as causas e encontrar um tratamento para os aspectos físicos das várias doenças. Menos atenção tem sido dada ao impacto psicológico ou emocional dessas doenças, sejam eles sintomas diretos das próprias doenças ou reações ao viver com uma doença progressiva crônica.
Está bem estabelecido na literatura de psicologia da saúde, no entanto, que a interação entre nossa saúde física e nossa saúde psicológica é bidirecional; isto é, assim como nossa saúde física nos afeta emocionalmente (p. dor crônica pode contribuir para a depressão), assim como nossa saúde psicológica pode nos afetar fisicamente (p. ansiedade pode contribuir para sentimentos de dor no peito). Portanto, é extremamente importante prestar atenção aos sintomas emocionais e psicológicos associados a todas as doenças de depósito lisossômico, incluindo Morquio, e expandir nosso padrão de tratamento para incluir tratamento de saúde mental, se necessário.
O primeiro passo para entender e tratar as condições psicológicas na doença de Morquio é determinar a ocorrência natural de sintomas psicológicos nessa população em comparação com populações não médicas. Como pouco foi feito a esse respeito, um estudo piloto documentando a taxa de ocorrência de problemas psicológicos e a qualidade de vida geral em pacientes com Morquio é o primeiro item a ser solicitado e será o foco deste estudo.
Aproximadamente 20 pacientes com doença de Morquio serão convidados a participar, recrutados através do Emory's Lysosomal Storage Disease Center, bem como através da participação em grupos de apoio de Morquio e reuniões regionais, nacionais e/ou internacionais relevantes. Uma vez consentidos, os pacientes serão solicitados a preencher três questionários diferentes de autorrelato, incluindo o questionário Achenbach System of Empirically Based Assessment (ASEBA) Adult Self-Report (ASR) ou Older Adult Self-Report (OASR), o Short Form 36- item Questionário de Saúde (SF-36) e Inventário Breve de Dor (BPI). Somente os dados agregados do grupo serão relatados; o conteúdo e os resultados individuais do questionário serão mantidos confidenciais, exceto conforme a lei da Geórgia relativa à denúncia de abuso de crianças ou idosos, intenção suicida e/ou homicida. A conclusão desses questionários completará a participação dos indivíduos neste estudo piloto.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
Georgia
-
Decatur, Georgia, Estados Unidos, 30033
- Emory University
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico clínico documentado de MPS IVA com base em sinais e sintomas clínicos de MPS IVA e redução documentada da atividade da enzima GALNS de fibroblastos ou leucócitos ou teste genético confirmando o diagnóstico de MPS IVA.
- Sujeito tem pelo menos 18 anos de idade.
- O sujeito deve fornecer consentimento informado antes da participação no estudo.
O indivíduo participou do estudo MAP (Fase I) e agora está recebendo (ou planeja receber em um futuro próximo) terapia de reposição enzimática no EAP ou ambiente comercial. Se estiver recebendo TRE para o tratamento da síndrome de Morquio A, o indivíduo está em tratamento há menos de 1 ano.
-ou-
- O indivíduo não foi inscrito no estudo MAP, mas planeja começar a receber TRE para a síndrome de Morquio A em um futuro próximo e está disposto a responder a todos os questionários de linha de base que foram incluídos no MAP, antes de iniciar o TRE para a síndrome de Morquio A.
Critério de exclusão:
1. Tratamento prévio com TRE antes da participação na fase 1 (MAP).
2. Transplante anterior de células-tronco hematopoiéticas
3. O paciente tem uma doença clinicamente significativa (com exceção dos sintomas da síndrome de Morquio A), incluindo doença cardiovascular, hepática, imunológica, pulmonar, neurológica ou renal clinicamente significativa, ou outra condição médica, doença intercorrente grave ou circunstâncias atenuantes que , na opinião do investigador, confundiria os efeitos da síndrome de Morquio A sobre as variáveis do estudo.
4. Qualquer condição que, na visão do investigador, coloque o paciente em alto risco de baixa adesão ou de não concluir o estudo.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Auto-relatório ASEBA
Prazo: A cada 6 meses por 2 anos
|
Questionário de autorrelato avaliando o funcionamento psicológico e adaptativo
|
A cada 6 meses por 2 anos
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Inventário Resumido de Dor
Prazo: A cada 6 meses por 2 anos
|
Medida de autorrelato dos níveis subjetivos de dor e interferência da dor no funcionamento diário
|
A cada 6 meses por 2 anos
|
|
SF-36
Prazo: A cada 6 meses por 2 anos
|
Breve medida de auto-relato de qualidade de vida
|
A cada 6 meses por 2 anos
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Nadia Ali, Ph.D., Emory University
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças Metabólicas
- Doença
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças do Tecido Conjuntivo
- Doenças ósseas
- Metabolismo de Carboidratos, Erros Inatos
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Mucinoses
- Doenças Ósseas do Desenvolvimento
- Síndrome
- Mucopolissacaridoses
- Osteocondrodisplasias
- Mucopolissacaridose IV
Outros números de identificação do estudo
- IRB00072780
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .