Psychologické průvodní jevy syndromu Morquio A – Longitudinální účinky enzymatické substituční terapie (studie MAPLE) (MAPLE)

Mukopolysacharidóza IV, také známá jako MPS IV nebo Morquio choroba, je vzácná autozomálně recesivní genetická porucha lysozomálního střádání. Dosavadní výzkum týkající se lysozomálních střádavých onemocnění (LSD) obecně, včetně Morquia, se primárně soustředil na zkoumání příčin a nalezení léčby fyzických aspektů různých onemocnění. Menší pozornost byla věnována psychologickému nebo emocionálnímu zatížení těchto nemocí, ať už jde o přímé symptomy nemocí samotných nebo o reakce na život s chronickou progresivní nemocí.

V literatuře o psychologii zdraví je však dobře zavedeno, že interakce mezi naším fyzickým zdravím a naším psychickým zdravím je obousměrná; tedy stejně jako nás naše fyzické zdraví ovlivňuje emocionálně (např. chronická bolest může přispívat k depresi), může nás také naše psychické zdraví ovlivnit fyzicky (např. úzkost může přispívat k pocitům bolesti na hrudi). Je proto kriticky důležité věnovat pozornost emocionálním a psychologickým symptomům spojeným se všemi lysozomálními střádacími chorobami, včetně Morquia, a v případě potřeby rozšířit naši léčebnou standardní péči o léčbu duševního zdraví.

Prvním krokem k pochopení a léčbě psychologických stavů u Morquiovy choroby je určení přirozeného výskytu psychologických symptomů u této populace ve srovnání s nelékařskou populací. Vzhledem k tomu, že se v tomto ohledu udělalo málo, pilotní studie dokumentující výskyt psychických problémů a celkovou kvalitu života u pacientů s Morquio je první položkou v pořadí a bude se na ni tato studie zaměřovat.

K účasti bude pozváno přibližně 20 pacientů s Morquiovou chorobou, kteří budou rekrutováni prostřednictvím Emory's Lysosomal Storage Disease Center a také prostřednictvím účasti na podpůrných skupinách Morquio a příslušných regionálních, národních a/nebo mezinárodních setkáních. Po souhlasu budou pacienti požádáni o vyplnění tří různých dotazníků, včetně dotazníku Achenbach System of Empirically Based Assessment (ASEBA) Adult Self-Report (ASR) nebo Older Adult Self-Report (OASR), krátkého formuláře 36- položka Health Questionnaire (SF-36) a Brief Pain Inventory (BPI). Budou hlášena pouze souhrnná data skupiny; obsah a výsledky jednotlivých dotazníků budou považovány za důvěrné, s výjimkou případů v souladu s gruzínskými zákony týkajícími se hlášení zneužívání dětí nebo starších osob, sebevražedných a/nebo vražedných úmyslů. Vyplněním těchto dotazníků se dokončí účast subjektů v této pilotní studii.