Psykologiske ledsagere af Morquio A-syndrom - Longitudinelle virkninger af enzymerstatningsterapi (The MAPLE-undersøgelsen) (MAPLE)

Mucopolysaccharidosis IV, også kendt som MPS IV eller Morquio sygdom, er en sjælden autosomal recessiv genetisk lysosomal lagringsforstyrrelse. Forskningen i lysosomale lagringssygdomme (LSD'er) generelt, herunder Morquio, har hidtil primært fokuseret på at udforske årsagerne til og finde en behandling for de fysiske aspekter af de forskellige sygdomme. Der har været mindre opmærksomhed på den psykologiske eller følelsesmæssige belastning af disse sygdomme, hvad enten de er direkte symptomer på selve sygdommene eller reaktioner på at leve med en kronisk fremadskridende sygdom.

Det er dog veletableret i den sundhedspsykologiske litteratur, at samspillet mellem vores fysiske sundhed og vores psykologiske sundhed er tovejs; det vil sige, ligesom vores fysiske helbred påvirker os følelsesmæssigt (f.eks. kroniske smerter kan bidrage til depression), så kan vores psykiske helbred påvirke os fysisk (f.eks. angst kan bidrage til følelser af brystsmerter). Det er derfor kritisk vigtigt at være opmærksom på de følelsesmæssige og psykologiske symptomer forbundet med alle lysosomale lagringssygdomme, inklusive Morquio, og udvide vores behandlingsstandard til at omfatte mental sundhedsbehandling, hvis det er nødvendigt.

Det første skridt i at forstå og behandle psykologiske tilstande i Morquios sygdom er at bestemme den naturlige forekomst af psykologiske symptomer i denne population i sammenligning med ikke-medicinske populationer. Da der er gjort lidt i denne henseende, er et pilotstudie, der dokumenterer forekomsten af ​​psykologiske problemer og den overordnede livskvalitet hos patienter med Morquio, det første punkt i rækkefølgen og vil være fokus for denne undersøgelse.

Cirka 20 patienter med Morquios sygdom vil blive inviteret til at deltage, rekrutteret gennem Emory's Lysosomal Storage Disease Center, samt gennem deltagelse i Morquio støttegrupper og relevante regionale, nationale og/eller internationale møder. Efter samtykke, vil patienter blive bedt om at udfylde tre forskellige selvrapporteringsspørgeskemaer, inklusive Achenbach System of Empirically Based Assessment (ASEBA) Adult Self-Report (ASR) eller Older Adult Self-Report (OASR) spørgeskema, Short Form 36- punkt Health Questionnaire (SF-36), og Brief Pain Inventory (BPI). Kun aggregerede gruppedata vil blive rapporteret; Individuelt spørgeskemaindhold og resultater vil blive holdt fortroligt, undtagen i overensstemmelse med Georgia-lovgivningen vedrørende rapportering af børne- eller ældremishandling, selvmords- og/eller mordformål. Udfyldelse af disse spørgeskemaer vil fuldende forsøgspersoners deltagelse i denne pilotundersøgelse.