Pompe 원격 의료 개발 연구
2021년 10월 27일 업데이트: Duke University
영아 발병 폼페병이 있는 학령기 아동의 발달 결과: 평가 및 인지 훈련에 대한 원격 의료 접근
이 연구의 주요 목적은 다음과 같습니다.
- 인지 기능, 학업 능력, 말하기 및 언어 능력을 측정하여 학령기(6-18세)까지 장기 효소 대체 요법(ERT)으로 치료받은 폼페병 환자의 발달 결과를 문서화합니다.
- BrainBaseline 신경 인지 평가 소프트웨어를 사용하여 가능한 인지 처리 속도 약점을 조사합니다.
- 행동과 말하기 및 언어 능력, 인지 능력을 포함한 다른 발달 요인 사이의 관계를 조사합니다.
- 선택한 iPad 응용 프로그램의 사용이 폼페병 어린이의 인지 처리 속도를 강화하는 데 도움이 될 수 있는지 알아보십시오.
연구 개요
상태
완전한
정황
상세 설명
연구는 약 2-3년 동안 지속됩니다.
여기에는 발달 평가를 위해 Duke를 2-4회 방문하는 것이 포함됩니다.
기준선/1년 차 방문은 Duke에서(1-2일이 소요될 수 있음) 또는 iPad를 통해 원격으로 이루어질 수 있습니다.
후속 1/년 2 방문은 Duke에서(1-2일) 또는 각 어린이의 특정 상황에 따라 iPad를 통해 원격으로 이루어질 수 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
22
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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North Carolina
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Durham, North Carolina, 미국, 27710
- Duke University Medical Center
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
6년 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
이 연구는 전형적인 폼페병 환자에게 열려 있습니다.
설명
포함 기준:
- 연령대 6~18세
- 효소 또는 분자 방법에 의한 전형적인 폼페병 진단
- 환자, 부모 또는 법적 보호자가 서면 동의서를 제공할 의향과 능력이 있습니다.
- 영어를 구사하는 아동 및 간병인.
제외 기준:
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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언어 병리학으로 평가한 폼페병 학령기 아동의 일상 행동과 관찰된 언어 패턴 간의 관계.
기간: 2 년
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2 년
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PPVT-4로 평가한 바와 같이 학령기(6-18세)까지 장기간 ERT로 치료받은 폼페병 환자의 발달 결과 및 인지 기능을 문서화합니다.
기간: 2 년
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이 결과 측정은 인지 기능을 테스트하는 측정을 사용하여 테스트됩니다.
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2 년
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CELF-5 평가에 따라 취학 연령(6-18세)까지 장기간 ERT로 치료받은 폼페병 환자의 발달 결과 및 언어 능력을 문서화합니다.
기간: 2 년
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이 결과 측정은 언어 능력을 테스트하는 측정을 사용하여 테스트됩니다.
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2 년
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Woodcock-Johnson Test of Achievement로 평가한 바와 같이 학령기(6-18세)까지 장기간 ERT로 치료받은 폼페병 환자의 발달 결과 및 인지 기능을 문서화합니다.
기간: 2 년
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2 년
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Leiter가 평가한 바와 같이, 학령기(6-18세)까지 장기간 ERT로 치료받은 폼페병 환자의 발달 결과 및 인지 기능을 문서화합니다.
기간: 2 년
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2 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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Conners가 평가한 폼페병이 있는 학령기 아동의 일상 행동과 발달 사이의 관계.
기간: 2 년
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2 년
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BRIEF-P로 평가한 폼페병이 있는 학령기 아동의 일상 행동과 발달 사이의 관계.
기간: 2 년
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2 년
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아동 행동 체크리스트로 평가한 폼페병이 있는 학령기 아동의 일상 행동과 발달 사이의 관계.
기간: 2 년
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2 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Priya Kishnani, Duke University
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Mackey AP, Hill SS, Stone SI, Bunge SA. Differential effects of reasoning and speed training in children. Dev Sci. 2011 May;14(3):582-90. doi: 10.1111/j.1467-7687.2010.01005.x. Epub 2010 Nov 23.
- Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, Berger K, Byrne BJ, Case LE, Crowley JF, Downs S, Howell RR, Kravitz RM, Mackey J, Marsden D, Martins AM, Millington DS, Nicolino M, O'Grady G, Patterson MC, Rapoport DM, Slonim A, Spencer CT, Tifft CJ, Watson MS. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006 May;8(5):267-88. doi: 10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3. No abstract available. Erratum In: Genet Med. 2006 Jun;8(6):382. ACMG Work Group on Management of Pompe Disease [removed]; Case, Laura [corrected to Case, Laura E].
- Jones HN, Muller CW, Lin M, Banugaria SG, Case LE, Li JS, O'Grady G, Heller JH, Kishnani PS. Oropharyngeal dysphagia in infants and children with infantile Pompe disease. Dysphagia. 2010 Dec;25(4):277-83. doi: 10.1007/s00455-009-9252-x. Epub 2009 Sep 10.
- Ebbink BJ, Aarsen FK, van Gelder CM, van den Hout JM, Weisglas-Kuperus N, Jaeken J, Lequin MH, Arts WF, van der Ploeg AT. Cognitive outcome of patients with classic infantile Pompe disease receiving enzyme therapy. Neurology. 2012 May 8;78(19):1512-8. doi: 10.1212/WNL.0b013e3182553c11. Epub 2012 Apr 25.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2015년 12월 1일
기본 완료 (실제)
2021년 3월 1일
연구 완료 (실제)
2021년 3월 3일
연구 등록 날짜
최초 제출
2016년 6월 22일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2016년 10월 28일
처음 게시됨 (추정)
2016년 11월 1일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2021년 10월 28일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2021년 10월 27일
마지막으로 확인됨
2021년 10월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- Pro00059526
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