- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT02950298
Estudio de desarrollo de telemedicina de Pompe
27 de octubre de 2021 actualizado por: Duke University
Resultados del desarrollo de niños en edad escolar con enfermedad de Pompe de inicio infantil: un enfoque de telemedicina para la evaluación y el entrenamiento cognitivo
El objetivo principal de este estudio es:
- Documente los resultados del desarrollo de las personas con la enfermedad de Pompe tratadas con terapia de reemplazo de enzimas (ERT) a largo plazo hasta la edad escolar (de 6 a 18 años) utilizando medidas de funcionamiento cognitivo, habilidades académicas y habilidades del habla y el lenguaje.
- Investigue posibles deficiencias en la velocidad de procesamiento cognitivo mediante el software de evaluación neurocognitiva BrainBaseline.
- Investigar la relación entre el comportamiento y otros factores de desarrollo, incluidas la capacidad del habla y el lenguaje y la capacidad cognitiva.
- Explore si el uso de aplicaciones iPad seleccionadas puede ayudar a fortalecer la velocidad de procesamiento cognitivo en niños con la enfermedad de Pompe
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Descripción detallada
El estudio durará aproximadamente 2-3 años.
Incluye de 2 a 4 visitas a Duke para evaluaciones del desarrollo.
La visita inicial/año 1 puede realizarse en Duke (puede demorar 1 o 2 días) o de forma remota a través de un iPad.
La visita de seguimiento 1/año 2 puede realizarse en Duke (1-2 días) o de forma remota a través de un iPad, según la situación particular de cada niño.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
22
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
- Duke University Medical Center
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
6 años a 18 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Este estudio está abierto a pacientes con enfermedad de Pompe clásica.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Rango de edad 6-18 años
- Diagnóstico de la enfermedad de Pompe clásica por métodos enzimáticos o moleculares
- El paciente, padre o tutor legal está dispuesto y es capaz de dar su consentimiento informado por escrito
- Niño de habla inglesa y cuidador.
Criterio de exclusión:
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
---|---|---|
Relación entre los comportamientos diarios en niños en edad escolar con enfermedad de Pompe y los patrones del habla observados, evaluados por la patología del habla.
Periodo de tiempo: 2 años
|
2 años
|
|
Documente los resultados del desarrollo y la función cognitiva de las personas con enfermedad de Pompe tratadas con ERT a largo plazo hasta la edad escolar (de 6 a 18 años), según lo evaluado por PPVT-4.
Periodo de tiempo: 2 años
|
Esta medida de resultado se evaluará utilizando medidas que prueban la función cognitiva.
|
2 años
|
Documente los resultados del desarrollo y las habilidades lingüísticas de las personas con la enfermedad de Pompe tratadas con ERT a largo plazo hasta la edad escolar (de 6 a 18 años), según lo evaluado por CELF-5.
Periodo de tiempo: 2 años
|
Esta medida de resultado se evaluará utilizando medidas que evalúan las habilidades lingüísticas.
|
2 años
|
Documente los resultados del desarrollo y la función cognitiva de las personas con la enfermedad de Pompe tratadas con ERT a largo plazo hasta la edad escolar (de 6 a 18 años), según lo evaluado por la prueba de rendimiento Woodcock-Johnson.
Periodo de tiempo: 2 años
|
2 años
|
|
Documente los resultados del desarrollo y la función cognitiva de las personas con enfermedad de Pompe tratadas con ERT a largo plazo hasta la edad escolar (de 6 a 18 años), según la evaluación de Leiter.
Periodo de tiempo: 2 años
|
2 años
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
---|---|
Relación entre los comportamientos diarios en niños en edad escolar con enfermedad de Pompe y el desarrollo, según la evaluación de Conners.
Periodo de tiempo: 2 años
|
2 años
|
Relación entre los comportamientos cotidianos en niños con enfermedad de Pompe en edad escolar y el desarrollo, según la evaluación del BRIEF-P.
Periodo de tiempo: 2 años
|
2 años
|
Relación entre los comportamientos diarios en niños en edad escolar con enfermedad de Pompe y el desarrollo, según lo evaluado por Child Behavior Checklist.
Periodo de tiempo: 2 años
|
2 años
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Priya Kishnani, Duke University
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Mackey AP, Hill SS, Stone SI, Bunge SA. Differential effects of reasoning and speed training in children. Dev Sci. 2011 May;14(3):582-90. doi: 10.1111/j.1467-7687.2010.01005.x. Epub 2010 Nov 23.
- Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, Berger K, Byrne BJ, Case LE, Crowley JF, Downs S, Howell RR, Kravitz RM, Mackey J, Marsden D, Martins AM, Millington DS, Nicolino M, O'Grady G, Patterson MC, Rapoport DM, Slonim A, Spencer CT, Tifft CJ, Watson MS. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006 May;8(5):267-88. doi: 10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3. No abstract available. Erratum In: Genet Med. 2006 Jun;8(6):382. ACMG Work Group on Management of Pompe Disease [removed]; Case, Laura [corrected to Case, Laura E].
- Jones HN, Muller CW, Lin M, Banugaria SG, Case LE, Li JS, O'Grady G, Heller JH, Kishnani PS. Oropharyngeal dysphagia in infants and children with infantile Pompe disease. Dysphagia. 2010 Dec;25(4):277-83. doi: 10.1007/s00455-009-9252-x. Epub 2009 Sep 10.
- Ebbink BJ, Aarsen FK, van Gelder CM, van den Hout JM, Weisglas-Kuperus N, Jaeken J, Lequin MH, Arts WF, van der Ploeg AT. Cognitive outcome of patients with classic infantile Pompe disease receiving enzyme therapy. Neurology. 2012 May 8;78(19):1512-8. doi: 10.1212/WNL.0b013e3182553c11. Epub 2012 Apr 25.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de diciembre de 2015
Finalización primaria (Actual)
1 de marzo de 2021
Finalización del estudio (Actual)
3 de marzo de 2021
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
22 de junio de 2016
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
28 de octubre de 2016
Publicado por primera vez (Estimar)
1 de noviembre de 2016
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
28 de octubre de 2021
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
27 de octubre de 2021
Última verificación
1 de octubre de 2021
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno
Otros números de identificación del estudio
- Pro00059526
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .