Pompe Telemedisin utviklingsstudie
27. oktober 2021 oppdatert av: Duke University
Utviklingsresultater for barn i skolealder med Pompes sykdom med spedbarn: En telemedisinsk tilnærming til vurdering og kognitiv trening
Hovedformålet med denne studien er å:
- Dokumenter utviklingsresultatene til individer med Pompes sykdom behandlet med langsiktig enzymerstatningsterapi (ERT) gjennom skolealder (6-18 år) ved å bruke mål på kognitiv funksjon, akademiske ferdigheter og tale- og språkevner.
- Undersøk mulige svakheter i kognitiv prosesseringshastighet ved å bruke BrainBaseline nevrokognitiv vurderingsprogramvare.
- Undersøk forholdet mellom atferd og andre utviklingsfaktorer, inkludert tale- og språkevne og kognitiv evne.
- Utforsk om bruken av utvalgte iPad-applikasjoner kan bidra til å styrke kognitiv prosesseringshastighet hos barn med Pompes sykdom
Studieoversikt
Status
Fullført
Detaljert beskrivelse
Studiet vil vare ca 2-3 år.
Det inkluderer 2-4 besøk til Duke for utviklingsvurderinger.
Baseline/år 1-besøket kan finne sted på Duke (kan ta 1-2 dager) eller eksternt via iPad.
Oppfølgingsbesøket 1/år 2 kan finne sted hos Duke (1-2 dager) eller eksternt via en iPad, avhengig av hvert barns spesielle situasjon.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
22
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Forente stater, 27710
- Duke University Medical Center
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
6 år til 18 år (Barn, Voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Denne studien er åpen for pasienter med klassisk Pompes sykdom.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Aldersspenning 6-18 år
- Diagnostisering av klassisk Pompes sykdom ved hjelp av enzymer eller molekylære metoder
- Pasient, forelder eller foresatt er villig og i stand til å gi skriftlig informert samtykke
- Engelsktalende barn og omsorgsperson.
Ekskluderingskriterier:
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forholdet mellom daglig atferd hos barn i skolealder med Pompes sykdom og observerte talemønstre, vurdert av talepatologi.
Tidsramme: 2 år
|
2 år
|
|
|
Dokumenter utviklingsresultatene og kognitive funksjoner til individer med Pompes sykdom behandlet med langvarig ERT gjennom skolealder (6-18 år), som vurdert av PPVT-4.
Tidsramme: 2 år
|
Dette utfallsmålet vil bli testet ved hjelp av mål som tester kognitiv funksjon.
|
2 år
|
|
Dokumenter utviklingsresultatene og språkferdighetene til individer med Pompes sykdom behandlet med langvarig ERT gjennom skolealder (6-18 år), som vurdert av CELF-5.
Tidsramme: 2 år
|
Dette utfallsmålet vil bli testet ved hjelp av mål som tester språklige evner.
|
2 år
|
|
Dokumenter utviklingsresultatene og den kognitive funksjonen til personer med Pompes sykdom behandlet med langvarig ERT gjennom skolealder (6-18 år), som vurdert av Woodcock-Johnson Test of Achievement.
Tidsramme: 2 år
|
2 år
|
|
|
Dokumenter utviklingsresultatene og kognitive funksjoner til individer med Pompes sykdom behandlet med langvarig ERT gjennom skolealder (6-18 år), som vurdert av Leiter.
Tidsramme: 2 år
|
2 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Forholdet mellom daglig atferd hos barn i skolealder med Pompes sykdom og utvikling, vurdert av Conners.
Tidsramme: 2 år
|
2 år
|
|
Forholdet mellom daglig atferd hos barn i skolealder med Pompes sykdom og utvikling, vurdert av BRIEF-P.
Tidsramme: 2 år
|
2 år
|
|
Forholdet mellom daglig atferd hos barn i skolealder med Pompes sykdom og utvikling, som vurdert av Child Behavior Checklist.
Tidsramme: 2 år
|
2 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Priya Kishnani, Duke University
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Mackey AP, Hill SS, Stone SI, Bunge SA. Differential effects of reasoning and speed training in children. Dev Sci. 2011 May;14(3):582-90. doi: 10.1111/j.1467-7687.2010.01005.x. Epub 2010 Nov 23.
- Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, Berger K, Byrne BJ, Case LE, Crowley JF, Downs S, Howell RR, Kravitz RM, Mackey J, Marsden D, Martins AM, Millington DS, Nicolino M, O'Grady G, Patterson MC, Rapoport DM, Slonim A, Spencer CT, Tifft CJ, Watson MS. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006 May;8(5):267-88. doi: 10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3. No abstract available. Erratum In: Genet Med. 2006 Jun;8(6):382. ACMG Work Group on Management of Pompe Disease [removed]; Case, Laura [corrected to Case, Laura E].
- Jones HN, Muller CW, Lin M, Banugaria SG, Case LE, Li JS, O'Grady G, Heller JH, Kishnani PS. Oropharyngeal dysphagia in infants and children with infantile Pompe disease. Dysphagia. 2010 Dec;25(4):277-83. doi: 10.1007/s00455-009-9252-x. Epub 2009 Sep 10.
- Ebbink BJ, Aarsen FK, van Gelder CM, van den Hout JM, Weisglas-Kuperus N, Jaeken J, Lequin MH, Arts WF, van der Ploeg AT. Cognitive outcome of patients with classic infantile Pompe disease receiving enzyme therapy. Neurology. 2012 May 8;78(19):1512-8. doi: 10.1212/WNL.0b013e3182553c11. Epub 2012 Apr 25.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. desember 2015
Primær fullføring (Faktiske)
1. mars 2021
Studiet fullført (Faktiske)
3. mars 2021
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
22. juni 2016
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
28. oktober 2016
Først lagt ut (Anslag)
1. november 2016
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
28. oktober 2021
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
27. oktober 2021
Sist bekreftet
1. oktober 2021
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Metabolske sykdommer
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Karbohydratmetabolisme, medfødte feil
- Metabolisme, medfødte feil
- Lysosomale lagringssykdommer
- Hjernesykdommer, metabolske
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Lysosomale lagringssykdommer, nervesystemet
- Glykogenlagringssykdom Type II
- Glykogenlagringssykdom
Andre studie-ID-numre
- Pro00059526
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .