Estudo de Desenvolvimento de Telemedicina Pompe
27 de outubro de 2021 atualizado por: Duke University
Resultados de desenvolvimento de crianças em idade escolar com doença de Pompe de início infantil: uma abordagem de telemedicina para avaliação e treinamento cognitivo
O objetivo principal deste estudo é:
- Documente os resultados de desenvolvimento de indivíduos com doença de Pompe tratados com terapia de reposição enzimática (TRE) de longo prazo até a idade escolar (de 6 a 18 anos) usando medidas de funcionamento cognitivo, habilidades acadêmicas e habilidades de fala e linguagem.
- Investigue possíveis deficiências na velocidade de processamento cognitivo usando o software de avaliação neurocognitiva BrainBaseline.
- Investigue a relação entre o comportamento e outros fatores de desenvolvimento, incluindo a capacidade de fala e linguagem e a capacidade cognitiva.
- Explore se o uso de aplicativos selecionados do iPad pode ajudar a fortalecer a velocidade de processamento cognitivo em crianças com doença de Pompe
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Descrição detalhada
O estudo durará aproximadamente 2-3 anos.
Inclui 2-4 visitas a Duke para avaliações de desenvolvimento.
A visita inicial/ano 1 pode ocorrer na Duke (pode levar de 1 a 2 dias) ou remotamente via iPad.
A visita de acompanhamento 1/ano 2 pode ser realizada na Duke (1-2 dias) ou remotamente através de um iPad, dependendo da situação particular de cada criança.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
22
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
- Duke University Medical Center
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
6 anos a 18 anos (Filho, Adulto)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Este estudo está aberto a pacientes com doença de Pompe clássica.
Descrição
Critério de inclusão:
- Faixa etária de 6 a 18 anos
- Diagnóstico da doença de Pompe clássica por métodos enzimáticos ou moleculares
- O paciente, pai ou responsável legal está disposto e é capaz de dar consentimento informado por escrito
- Criança que fala inglês e cuidadora.
Critério de exclusão:
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Relação entre os comportamentos cotidianos em escolares com doença de Pompe e os padrões de fala observados, avaliados pela fonoaudiologia.
Prazo: 2 anos
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2 anos
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Documente os resultados do desenvolvimento e a função cognitiva de indivíduos com doença de Pompe tratados com TRE de longo prazo até a idade escolar (6 a 18 anos), conforme avaliado pelo PPVT-4.
Prazo: 2 anos
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Esta medida de resultado será testada usando medidas que testam a função cognitiva.
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2 anos
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Documente os resultados do desenvolvimento e as habilidades de linguagem de indivíduos com doença de Pompe tratados com TRE de longo prazo até a idade escolar (de 6 a 18 anos), conforme avaliado pelo CELF-5.
Prazo: 2 anos
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Esta medida de resultado será testada usando medidas que testam habilidades de linguagem.
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2 anos
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Documente os resultados do desenvolvimento e a função cognitiva de indivíduos com doença de Pompe tratados com TRE de longo prazo até a idade escolar (de 6 a 18 anos), conforme avaliado pelo Woodcock-Johnson Test of Achievement.
Prazo: 2 anos
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2 anos
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Documente os resultados do desenvolvimento e a função cognitiva de indivíduos com doença de Pompe tratados com TRE de longo prazo até a idade escolar (de 6 a 18 anos), conforme avaliado por Leiter.
Prazo: 2 anos
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2 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Relação entre comportamentos diários em crianças em idade escolar com doença de Pompe e desenvolvimento, conforme avaliado por Conners.
Prazo: 2 anos
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2 anos
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Relação entre comportamentos diários em crianças em idade escolar com doença de Pompe e desenvolvimento, avaliadas pelo BRIEF-P.
Prazo: 2 anos
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2 anos
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Relação entre comportamentos diários em crianças em idade escolar com doença de Pompe e desenvolvimento, conforme avaliado pelo Child Behavior Checklist.
Prazo: 2 anos
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2 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Priya Kishnani, Duke University
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Mackey AP, Hill SS, Stone SI, Bunge SA. Differential effects of reasoning and speed training in children. Dev Sci. 2011 May;14(3):582-90. doi: 10.1111/j.1467-7687.2010.01005.x. Epub 2010 Nov 23.
- Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, Berger K, Byrne BJ, Case LE, Crowley JF, Downs S, Howell RR, Kravitz RM, Mackey J, Marsden D, Martins AM, Millington DS, Nicolino M, O'Grady G, Patterson MC, Rapoport DM, Slonim A, Spencer CT, Tifft CJ, Watson MS. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006 May;8(5):267-88. doi: 10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3. No abstract available. Erratum In: Genet Med. 2006 Jun;8(6):382. ACMG Work Group on Management of Pompe Disease [removed]; Case, Laura [corrected to Case, Laura E].
- Jones HN, Muller CW, Lin M, Banugaria SG, Case LE, Li JS, O'Grady G, Heller JH, Kishnani PS. Oropharyngeal dysphagia in infants and children with infantile Pompe disease. Dysphagia. 2010 Dec;25(4):277-83. doi: 10.1007/s00455-009-9252-x. Epub 2009 Sep 10.
- Ebbink BJ, Aarsen FK, van Gelder CM, van den Hout JM, Weisglas-Kuperus N, Jaeken J, Lequin MH, Arts WF, van der Ploeg AT. Cognitive outcome of patients with classic infantile Pompe disease receiving enzyme therapy. Neurology. 2012 May 8;78(19):1512-8. doi: 10.1212/WNL.0b013e3182553c11. Epub 2012 Apr 25.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de dezembro de 2015
Conclusão Primária (Real)
1 de março de 2021
Conclusão do estudo (Real)
3 de março de 2021
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
22 de junho de 2016
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
28 de outubro de 2016
Primeira postagem (Estimativa)
1 de novembro de 2016
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
28 de outubro de 2021
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
27 de outubro de 2021
Última verificação
1 de outubro de 2021
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Metabólicas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Metabolismo de Carboidratos, Erros Inatos
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo II
- Doença de Armazenamento de Glicogênio
Outros números de identificação do estudo
- Pro00059526
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